「小石榴籽」化身「小小講解員」
2026-03-05 19:15 7,695次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
太原8月12日電 (記者 胡健)中國歌唱家譚晶11日在山西省太原市純陽宮為山西省文物保護基金會捐贈50萬元(人民幣)，由她發起的「文物裡的旋律」文物保護音樂作品計劃也於當天同步發布。 8月11日，「心系三晉·守護文明」——譚晶女士文物保護捐贈儀式在山西省太原市純陽宮舉行。(山西省古建築與彩塑壁畫保護研究院 供圖) 山西現存各類古建築28000餘處，是中國現存古建最多，且時代連續、品類齊全的省份，特別是元代及以前的木構建築佔全國同類建築的80%以上。 兩年前，譚晶及其團隊便開始策劃、實施「文物裡的旋律」文物保護音樂作品計劃，從晉南到晉北，走進全省文物場館，從「國寶」們身上汲取靈感，目前已量身打造出多首國風原創歌曲。 「挖掘文物和文化遺產的多重價值是時代交給我們的神聖使命，真誠邀請更多、更年輕的音樂人和我們一起，努力創作出更多、更優秀的作品，用音樂把山西文化、中華文化傳播到四面八方。」譚晶說。 山西省古建築與彩塑壁畫保護研究院院長路易表示，守護這些承載著厚重歷史與絕美藝術的瑰寶，就是在守護民族文化的「根」與「魂」。 山西省文物保護基金會於2025年6月揭牌成立，旨在搭建起社會愛心與文物保護需求之間的橋梁，這些善款將投入到最急需保護的古建、彩塑、壁畫以及各類珍貴文物的搶救、修繕、研究、展示與傳承之中。(完)
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