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2025-12-12 18:21 9,865次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (程景偉 文瑤)作為聚焦嶺南戲臺人生百態的粵曲音樂劇，《粉墨芳華》12日和13日連續兩晚在廣州紅線女大劇院首演。 粵曲音樂劇《粉墨芳華》在廣州紅線女大劇院上演。陳慶忠 攝 《粉墨芳華》以二十世紀三十年代的粵劇界為敘事背景，聚焦於嶺南的一方戲臺，講述了少女「美香」從村姑「逆襲」成一代名旦「梅豔紅」的傳奇歷程。作品不僅展現了粵劇藝術在時代變遷中遭遇的式微困境，更深刻刻畫了藝人在逆境中銳意革新、賡續藝術命脈。尤為可貴的是，當國難當頭、烽火連天之際，劇中人物以錚錚鐵骨堅守民族氣節，彰顯了藝術家的家國情懷與使命擔當。 演出現場。陳慶忠 攝 作為繼《冼夫人》《媽祖》之後，由粵港澳大灣區藝術家傾力打造的又一部粵曲音樂劇力作，《粉墨芳華》匯聚了頂尖創作力量，其中香港喜劇大師黃百鳴擔任該劇監製，喜劇電影「鬼才」麥嘉擔任執行監製和編劇，電影導演高志森擔任總導演，香港舞臺劇「女王」焦媛擔任導演，國家京劇院一級演員、導演徐孟珂任執行導演。 總導演高志森稱，《粉墨芳華》延續了《冼夫人》《媽祖》的成功經驗，巧妙融合粵劇、粵曲、音樂劇及電影等多種藝術元素。在戲劇節奏把控與舞臺視覺呈現上，他運用電影蒙太奇等手法，使整場演出如行雲流水，一氣呵成，賦予傳統舞臺藝術嶄新的視聽感染力。 該劇演出陣容星光熠熠，由紅派藝術傳人、中國戲劇梅花獎得主蘇春梅，中國戲劇梅花獎「二度梅」得主歐凱明，中國戲劇梅花獎得主黎駿聲及一級演員莫燕雲領銜主演。(完)
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