杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報8月4日訊(全媒體記者 寧莎鷗)電影院熱起來了!截至3日晚,暑期檔電影總票房(含預售)突破70億元,8月3日單日票房突破3.75億元,刷新今年暑期檔單日票房新高。4日,《南京照相館》總票房突破16億元,持續領跑暑期檔。 《南京照相館》領跑 票房超16億元 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年,一批以銘記抗戰歷史、賡續抗戰精神為主題的電影陸續登陸大銀幕。 其中,《南京照相館》表現最佳,目前上映11天,觀影人數突破4000萬人次大關,連續多天單日票房過億元。 《南京照相館》取材於南京大屠殺期間日軍真實罪證的影像資料,故事聚焦大屠殺中南京城一家名為吉祥的照相館,圍繞記錄日軍暴行照片的「拍攝」「洗印」「存證」「運送」故事線,刻畫了郵遞員蘇柳昌、日語翻譯王廣海、戲曲演員林毓秀、民國警察宋存義和照相館老闆金承宗一家在日軍屠刀下可歌可泣的生存、反抗與守護故事。 通過電影,30餘萬遇難同胞不再是一個數字,而成為了每個中國人都記住的歷史。電影振奮了自己作為新一代青年人的心,讓大家知道了自己為什麼而前行。 「剛需」動畫片 「羅小黑」與「小妖怪」都很可愛 暑假期間,中小學生暫別校園,動畫電影也一直是暑期檔的「剛需品類」。今年國產動畫也有諸多突破,《中國奇譚》系列動畫劇集首部電影《浪浪山小妖怪》上映3天,叫好又叫座。目前,該影片在豆瓣收穫了8.6分的高分,票房成績也一路高歌猛進。截至發稿之時,該片票房在4日突破3500萬元,位居單日票房榜第二位,累計票房也已超1.68億元。 此前上映的《羅小黑戰記2》,在前作8.0分的高口碑下繼續高歌猛進,豆瓣評分來到8.7分,目前票房已突破3.56億元。 暑期檔電影百花齊放,在《南京照相館》的帶動下,《長安的荔枝》《戲臺》等真人電影的預測票房也在提高。目前,《長安的荔枝》上映18天,票房已突破6.3億元。 多部抗戰題材影片將登場 《731》定檔9月18日 除了《南京照相館》,抗戰題材電影也有多部佳作亟待上映,《山河為證》《東極島》將在8月份陸續登陸大銀幕,備受矚目的電影《731》也在撤出7月31日檔期後,定檔9月18日上映。 該片由趙林山導演,通過平民視角揭露侵華日軍反人類暴行。該片今日發布「血證」版海報,直面侵華日軍第七三一部隊的戰爭罪行,旨在喚醒民族記憶,警示未來。 據悉,影片講述了1945年抗戰勝利前夕,侵華日軍第七三一部隊在哈爾濱平房區以「給水防疫」之名開展細菌戰研究,屠戮百姓進行人體實驗的故事,再現了侵華日軍第七三一部隊的反人類暴行。通過小販王永章等無辜平民被誘捕、囚禁,淪為慘無人道活體實驗品的悲慘遭遇,展現了在戰爭洪流下小人物的苦難、覺醒與不屈抗爭精神,以震撼人心的藝術力量,為歷史發聲,為真相立證。
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