自然資源部針對廣東海南啟動海洋災害應急響應
2025-12-18 12:47 3,298次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
常州8月10日電 (記者 唐娟)「恐龍一腳踢倒醋瓶，沙粒飛揚間化作進球瞬間。」10日，常州「藝起為蘇超加油」活動現場，沙畫師以奇趣創意點燃全場。 「恐龍破醋瓶」沙畫創作。唐娟攝 自江蘇省城市足球聯賽(簡稱「蘇超」)開賽以來，常州隊一場未贏，一球未進，成為話題球隊。本月16日，常州主場對戰鎮江的比賽被球迷視為「破門之戰」。10日上午，常州百餘名球迷與市民，齊聚常州雕莊街道參與「藝起為蘇超加油」主題藝術共創活動，通過沙畫、剪紙、顆粒藝術等形式為常州隊注入祝福與力量。 活動現場，專業藝術家與球迷共同創作6米長的「常州必勝」彩龍畫卷，用集體籤名傳遞信念，為常州隊主場對戰鎮江的關鍵戰役助威。 孩子們以稚嫩筆觸創作6米長的「常州必勝」彩龍畫卷。唐娟攝 活動中，沙畫師實時演繹賽場高光瞬間，剪紙藝術家融合傳統技藝與體育元素，孩子們則以稚嫩筆觸寫上祝福為球隊加油打氣。市民袁女士表示：「藝術讓加油更有溫度，我們相信球隊會在這場比賽中有突破。」 更特別的是，沙畫師在創作「恐龍踢倒醋瓶」作品時，應球迷要求，在畫面題寫球員姓名，球迷紛紛拍照傳給常州隊隊員，送上專屬祝福。 常州百餘名球迷通過沙畫、剪紙、顆粒藝術等多元形式為常州隊注入祝福與力量。唐娟攝 常州市顆粒藝術文化推廣研究會藝術總監尹傳偉帶領市民用寫祝福的方式拼貼「必勝龍鱗」，他表示：「蘇超是人人的蘇超，顆粒藝術讓不能上場的普通市民，也能通過指尖參與全民歡騰。我們期待藝術與體育的碰撞，為賽事注入新活力」。(完)
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