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2026-02-20 15:15 4,739次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
救贖 隨著我國綜合國力不斷提升，國際間交流合作逐漸增多，我國公民出國境活動愈發頻繁。當前，境外間諜情報機關高度關注我黨政軍機關、國防軍工單位和科研院所出國境人員情況，想方設法打探情報、企圖竊取我國家秘密，危害我國家安全。 某重點單位組織一批人員出國交流考察，王某是團組成員之一，第一次出國的他，一切都是那麼的新奇、「美妙」。殊不知，自己早已被境外間諜情報機關納入視線。他們精心設計，安排事先策反的同行翻譯，盛情邀請王某前往當地特色酒吧小酌，大肆渲染鼓吹異國風情特色，讓王某豔羨不已，放鬆了警惕。同行翻譯見時機成熟，便提出帶王某體驗特色「夜生活」，在酒精的催化下，王某欣然接受了對方的安排。此時，一場異國針對王某的「圍獵」行動正式開啟...... 正當王某陷入異國香豔女郎「溫柔鄉」之際，幾個身穿制服、橫眉怒目的外國人破門而入，對王某大聲恐嚇並拿出相機進行拍攝。隨後，強行把王某帶入一個封閉房間，在亮明某國間諜情報機關人員身份後，以「向國內檢舉揭發」為由脅迫王某籤署參諜協議。在長達數小時的暴力威逼下，王某的心理防線徹底崩潰，為求儘快結束這場「噩夢」，無奈只有「籤字畫押」。考察結束回國後，這段可怕的經歷在他腦海中揮之不去，負罪感越積越深。 期間，國家安全機關在該單位開展《反間諜法》宣傳活動，通過宣講人員的普法闡釋，王某逐漸意識到自己或許還有改過自新的機會。經過激烈的思想鬥爭，他聯繫上了當地的國家安全機關。在國家安全機關執法幹警的開導和教育下，他終於向國家安全機關報告了在境外被脅迫參諜的事實經過，並積極配合查明案情。 經查，王某在境內外期間未產生實質性危害。鑑於其能夠主動向國家安全機關報告且有強烈的改過自新意願，符合法律規定的從輕、減輕或者免除處罰情形，國家安全機關決定對其不予追究法律責任。同時，國家安全機關依據有關規定，會同行業主管部門開展教育挽救工作。經王某所在單位黨委研究決定，對王某作出從輕處分，給予其記大過處分。近年來，個別出國境人員在境外被攀拉策反，回國後心存僥倖，隱瞞不報，最終越陷越深，走向人民的對立面。針對嚴峻複雜的敵情形勢，國家安全機關從統籌發展與安全的角度出發，在法律、政策上進行頂層設計，積極開展教育挽救工作實踐，鼓勵如實報告，粉碎境外間諜情報機關拿捏要挾我相關人員，危害我國家安全的圖謀。 國家安全機關提示 重點領域涉密人員出國境期間，要嚴格遵守保密紀律和工作紀律，增強防範意識和應對能力，如遇特殊情況，回國後要及時如實向國家安全機關報告。國家安全機關堅持「懲前毖後、治病救人」的一貫方針和寬嚴相濟的法律政策，對於在境外受脅迫或受誘騙從事間諜活動的人員，明確了教育挽救措施。 《中華人民共和國反間諜法》第五十五條規定，實施間諜行為，有自首或者立功表現的，可以從輕、減輕或者免除處罰；有重大立功表現的，給予獎勵。 在境外受脅迫或者受誘騙參加間諜組織、敵對組織，從事危害中華人民共和國國家安全的活動，及時向中華人民共和國駐外機構如實說明情況，或者入境後直接或者通過所在單位及時向國家安全機關如實說明情況，並有悔改表現的，可以不予追究。 來源：國家安全部微信公眾號
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