比利時安特衛普港破獲毒品走私案查繳逾73公斤古柯鹼
2026-01-01 17:54 2,948次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在茂名信宜竹山社區衛生服務中心，「90後」醫生陳秋敏已默默耕耘近十年。從臨床醫學畢業生到肩負精神疾病防控重任，她的醫路始於家庭影響，卻因責任而堅守。走山路、訪患者、錄數據……在日復一日中詮釋「醫病更療心」的意義，為居民搭建起社區裡的守護網絡。 醫路始於家庭影響 信宜竹山社區衛生服務中心規模不算小，日常裡承擔整個社區的基礎衛生服務工作，居民有小病都來這看。身為信宜本地人，從廣州醫科大學臨床醫學專業畢業後，陳秋敏就回到了家鄉成為一名全科醫生。她從醫的理由也很簡單：「家裡有人讀醫，自己也就讀了。」 談起初為全科醫生的經歷，陳秋敏仍然歷歷在目：「有一晚值班，下午查房時還好好的病人突然陷入昏迷。」初出茅廬的她顧不上詢問什麼，與護士一邊緊急進行靜脈通道補液和心肺復甦，一邊與家屬溝通。經過那次的歷練，她也有了更深的感悟：「遇事千萬不能慌。」 《全國精神衛生工作規劃(2015—2020年)》提出，2020年，基層醫療衛生機構應普遍配備專職或兼職精神衛生防治人員。隨著國家加大對精神障礙疾病的關注，2018年，陳秋敏在茂名市第三人民醫院開始了長達一年的轉崗培訓，而後成為一名專職精神衛生防治醫生。 「最初肯定有一些擔心，因為不熟悉這個群體。」陳秋敏說，初次接觸這方面知識有些許緊張，因為與有精神障礙疾病的患者溝通存在挑戰，還需要留心可能會有的暴力行為。但如今，這位「90後」醫生有了不一樣的感悟，「他們也不想這樣，所以他們更需要我們。」 對病患情況瞭然於胸 陳秋敏所在的竹山社區，在管的精神障礙疾病患者有561人，他們的情況陳秋敏都瞭然於胸。 「目前社區內管理在冊的主要包括精神分裂症、癲癇所致精神障礙、精神發育遲滯伴發精神障礙、雙相情感障礙、分裂情感性障礙、偏執性精神病在內的6大病種。」陳秋敏提到，561個病人需要親自接觸，面訪、錄入情況。社衛中心每年也會進行體檢，按季度免費發放藥品，為有需要者注射長效針劑，同時還要開展講座，增進大家對於疾病的了解和認識，每個人摸查一遍，也就差不多可以開始新一季度的工作了。 「有沒有按時吃藥啊？最近吃飯睡覺規律嗎？」這一天，陳秋敏和同事一起來到附近一對患有精神分裂症的叔侄家中，陳秋敏用當地話和他們一邊聊家常，一邊量著血壓、問問近況，面對這位經常見面的醫生，患者的神情也放鬆下來，「他們打了長效針劑，目前控制得不錯。」 這對叔侄就住在社衛中心附近，步行只要十幾分鐘，但竹山社區面積大，不少地方還是山路，去一次不容易，花在路上的時間不少，加上溝通、協調、記錄的時間，更多時候是對技能與體力的雙重考驗。為了提高效率，陳秋敏和同事也會積極與當地村委會等組織溝通，讓細微的工作更好地深入每一戶有需要的家庭，「溝通、協調、勸說都是與精神障礙疾病防控工作一樣重要的環節。」 希望在預防中做更多 接受採訪時，陳秋敏的手機也在不斷地彈出消息，微信裡建立著大大小小的群聊，搭起隨時與患者、家屬溝通的橋梁。 一位小夥子令她印象深刻，「他20多歲，患有雙相情感障礙，在家挨罵後就會來找我傾訴。」從今天遇到了什麼事到心情如何，事無巨細，陳秋敏都給予巨大的耐心，呵護著這顆年輕的心。 一個患者的背後是一個家庭，因此，精防工作為一個家庭帶來的正面影響不言而喻，陳秋敏很希望未來能夠在前期的預防和識別中做更多：「早溝通早介入，很多情況都可以避免。」談及心願，她笑著說：「我希望未來可以在培訓中掌握更多經驗，讓居民不用有什麼事都去大醫院。」 羊城晚報記者 王沫依
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