「劍魚」將帶來強風雨 海南發布地質災害和山洪預警
2025-12-08 02:08 4,751次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
從國家級非遺楊柳青年畫煥發新生命力，到天開高教科創園的科創實踐，再到五大道保留的歷史風貌……天津憑藉科技與文化精心勾勒出一幅「和合共生」的壯麗城市畫卷。 科技無疑是推動天津邁向高質量發展的核心引擎。2023年5月開園的天開高教科創園，短短兩年內註冊企業超3500家，成為京津冀科創新高地。這裡匯聚了天津56所高校、29家全國重點實驗室的智慧與力量，成為科技成果轉化的「超級加速器」。腦機交互、超級計算機等前沿技術快速發展，有力印證了天津在科技創新領域的雄厚實力。 科技創新深度融入城市治理的方方面面。五大道改造中拆除圍牆、轉化低效空間為城市發展注入了新的活力。 文化是天津這座城市最深沉、最厚重的底色。漫步於改造後的民園1920街區，仿佛穿越時空。百年磚雕重見天日，老磚瓦與現代設施相得益彰，交相輝映；飛線入地，讓天空更加清爽；公廁開放，為居民提供便利；樓道翻新，讓居住環境更加溫馨……天津城市建設不僅完好保留了珍貴的歷史風貌，更通過「微更新」計劃，切實改善了居民的生活品質。 開放包容、求實創新，獨特的區位優勢孕育了天津的城市個性和品格。博物館裡，鎮館之寶靜靜訴說著城市的悠悠記憶；名人故居中，微話劇讓歷史人物「鮮活」地呈現在觀眾眼前；楊柳青古鎮，AI技術讓年畫娃娃展開跨越時空的對話。這些別出心裁的創新表達，畫龍點睛般讓傳統文化在新時代煥發出全新生機。 當「何以中國·和合共生」網絡主題活動啟動儀式在古文化街舉行，「美美與共」的精彩節目讓人流連忘返，沉醉於這一文化盛宴之中。外國友人用相聲這一獨特的藝術形式，講述著他們在天津的精彩故事；在《九河謠》的動人表演裡，傳統藝術與現代音樂激情碰撞，綻放出全新的藝術火花。這種文化的交融，詮釋了「和合共生」的深刻內涵。 當海河的燈火溫柔映照出城市的輪廓，這座兼具傳統韻味與現代風採的城市，正以自信滿滿的姿態，迎接世界的目光。 王曹群 來源：人民網-觀點頻道
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