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2026-03-14 03:48 9,185次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (記者 王堅)2025年「全民健身日」主題活動廣東省主會場·第十五屆全國運動會群眾比賽桌球項目決賽開賽儀式·廣州市體育節暨消費季系列活動啟動儀式8日在廣州舉行。 活動現場。廣州市體育局 供圖 該活動由中國桌球協會、第十五屆全國運動會和全國第十二屆殘疾人運動會暨第九屆特殊奧林匹克運動會廣州賽區執委會指導，廣州市體育局、第十五屆全國運動會群眾賽事活動桌球競賽委員會主辦，廣州市群眾體育指導中心等承辦。 第十五屆全國運動會群眾比賽桌球項目決賽在廣州天河體育中心開打，開球儀式上，全國32支參賽隊伍代表整裝待發，桌球奧運冠軍喬紅、李曉霞、劉詩雯與嘉賓一同揮拍開球，宣布十五運會廣州賽區首場群眾比賽正式拉開帷幕。 隨後，「國球進社區、國球進公園」活動同步展開，中國桌球協會主席王勵勤及桌球奧運冠軍與百姓桌球樂園桌球挑戰賽市民代表、廣州市「市長杯」桌球賽冠軍代表、社區及青少年桌球愛好者切磋交流，將現場氣氛推向高潮。 十五運會是廣州「全民健身日」主題活動最重要的元素之一，現場設置了全運會主題展，生動展示十五運會的熱點、亮點，吸引市民駐足了解並拍照打卡留念。 值得一提的是，廣州群眾體育精品賽事活動展聚合「市長杯」系列賽、廣州戶外運動季、體育節、馬拉松賽、越野賽、國際龍舟邀請賽、自行車騎遊大會等具有鮮明嶺南特色的體育名片。 此外，主題為「全運賦能·羊城樂動」的廣州體育消費季現場設置體育消費嘉年華特色市集，融合文商旅體健多元消費展示等形式，拉開2025年廣州體育消費季活動序幕。(完)
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