南方秋老虎真要被趕跑了嗎
2025-11-19 12:47 2,174次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月14日電 (記者 陳靜)上海金山區地處杭州灣北岸。這是一片歷史的厚土，名人薈萃，遺蹟眾多。 「書香金山 人文華章——『金山人文叢書』新書發布會」上，「金山人文叢書」(簡稱：叢書)最新研究成果亮相。這些最新研究成果包括：《王鴻緒集》《金山錢氏家刻書目》《亭林周氏後來雨樓劫餘書目》《湖樓校書記：守山閣學案》《亭林周氏後來雨樓藏南社詩文合編》《文史耀金》六部新書。 復旦大學李天綱教授表示，上海金山區是「人文大區」金山。作為江南文化重鎮，其文獻整理對長三角學術研究具有重要價值。探索中國近代社會變遷之進程，理解華夏文明之特徵，金山「守山閣」是一個難得的標本。復旦大學圖書館館員吳佳良解析《亭林周氏後來雨樓藏南社詩文合編》的特殊性，強調南社與金山的深厚關聯。 「金山人文叢書」最新研究成果發布。(復旦大學出版社供圖) 上海金山區位居滬上西南門戶。這裡是上海最早成陸、最早有先人生活軌跡、最早有行政建制的地區。從南朝顧野王著《輿地誌》啟江南地理之學，到唐代船子和尚吟《撥棹歌》傳禪意悠遠；從明代「我朝羲之」沈度揮毫潑墨，到近代「帖學宗師」白蕉筆走龍蛇；從南社巨擘高燮、姚光輯錄詩文、弘揚國粹，到守山閣藏書樓纂輯校勘、薪火相傳……金山承載著江南文化的溫婉厚重。 「金山人文叢書」肩負著金山「盛世修文」的時代使命。據悉，叢書致力推出具有較高品位的地方歷史文化讀物，成為探尋城市文脈、推進歷史文化資源創造性轉化和創新性發展的重要載體。據了解，叢書分為「新守山閣」叢書和「看見金山」書系兩個系列。「新守山閣」叢書以歷史文獻整理為主，注重經典的現代性轉化；「看見金山」書系以文化普及讀物為主，注重講好金山故事。中共金山區委常委、宣傳部部長俞旻驍指出，「金山人文叢書」的研究編纂讓典籍走出高閣，讓文化浸潤生活。 金山區教育局原局長、上海顧野王文化研究院院長蔣志明指出，叢書填補了《王鴻緒集》等歷史空白，並追溯1906年高燮將珍貴《詩經》古籍捐予復旦大學的文脈淵源。復旦大學出版社黨委書記、董事長嚴峰表示，這套叢書將學術嚴謹性與傳播親和力結合，該叢書的發布，標誌著復旦大學出版社在傳承中華優秀傳統文化、促進學術資源服務社會方面邁出了堅實一步。 據悉，此次叢書的發布，標誌著金山區在系統梳理地方文脈、活化利用文化遺產、助推文旅商體展農融合發展等方面邁出堅實一步。據透露，叢書還將陸續推出更多研究成果。(完)
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