人才儲備，三個之最和一個500萬
2025-11-27 15:33 7,135次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
記者 侯宇 攝 上一圖集 廣西靈川：列車飛馳映畫山水間 下一圖集 北京升級發布暴雨紅色預警 中國新聞網 1/4 8月4日23時45分，香港天文臺發出黑色暴雨警告信號（俗稱「黑雨」），這是自7月29日以來第三次發出「黑雨」信號，也是香港自1992年暴雨警告系統設立以來，首次出現七天內三次發出「黑雨」信號。圖為香港市民深夜在北角街頭冒雨出行。 【編輯：李駿
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
97播播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 143.26MB
- 最后更新: 2025-11-27 15:33
- 最新版本: v19.19.18.10
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 苹果直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 8.48以上
客服热线：132-9476-1972
直播全婐app免费类似软件
猜你喜欢
63581
21
2025-11-27 15:33
83416
43
2025-11-27 15:33
54983
21
2025-11-27 15:33
73146
85
2025-11-27 15:33
91562
89
2025-11-27 15:33
39415
86
2025-11-27 15:33
58649
49
2025-11-27 15:33
74915
45
2025-11-27 15:33
45918
62
2025-11-27 15:33
81967
89
2025-11-27 15:33
46918
24
2025-11-27 15:33
43978
84
64
52796
17
96
47382
78429
34157
32457
41
