上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日,海信集團發布2024年度ESG報告,這是海信集團連續第三年發布ESG報告,AI成為推動ESG落地的重要關鍵詞。海信集團董事長、ESG委員會主任賈少謙在ESG報告致辭中表示,面對時代新命題,海信秉承「技術立企」的發展戰略,明確「科技有AI」為年度落實可持續發展理念的關鍵策略,開啟 AI技術全面滲透的「元年」。他強調,海信正以「智能+綠色」雙軌驅動作為破局關鍵,致力於讓AI技術革命與可持續發展目標同頻共振,為億萬家庭傳遞有溫度的科技力量。 戰略升級:ESG納入核心戰略,雙碳目標領先行業 海信集團始終將可持續發展作為企業戰略的重要組成部分。2024年,海信錨定「建設世界一流企業、成就世界一流品牌」的嶄新目標,將 ESG納入六大核心戰略,鄭重承諾不晚於2026年實現運營碳達峰,不晚於2050年實現運營碳中和,這一目標比國家的碳達峰碳中和承諾分別提前了4年和10年,展現了領跑行業的決心與擔當。 AI賦能:打造綠色智造標杆 當前,AI與ESG的深度結合,正在改變可持續發展的實現方式。在環境和社會治理方面,海信以綠色智造推動低碳轉型,通過數位化技術重塑生產全流程,實現生產效率與綠色效益協同提升。憑藉在綠色智能製造領域的卓越表現,2024年海信日立黃島工廠成為全球首座多聯機「燈塔工廠」,累計導入43項先進自動化技術,其中40%為行業首創,以「智造精度×生態溫度」樹立行業標杆。 在產品端,海信結合AI智能算法,全力打造「能源消耗低、生產資源需求低、原材料消耗低、回收成本低」的可持續產品矩陣,海信家電類一、二級能耗產品型號佔比超90%,切實推動行業向綠色低碳轉型。在產業端,海信積極拓展智慧能源和汽車電子等產業,ECO-B智慧樓宇提供全生命周期的管理與運維服務,有效降低能耗30%,為城市綠色發展貢獻力量;海信旗下三電公司聚焦新能源車熱管理,打造行業領先的綠色熱管理解決方案;海信網絡能源和科林電氣組成的智慧能源產業,為智慧城市綠色低碳轉型注入澎湃動能。 向善而行:以人為本,責任全球 對於海信而言,無論AI如何進化,「科技向善、商業向善」是企業不變的追求,多年來海信始終堅持用心做產品善待用戶,用心做經營善待員工,用心做公益善待社會。在企業內,海信打造完善的人才培養體系、推動任職資格體系迭代、持續深化人文關懷,進一步激活組織動能,2024年榮獲拉姆查蘭管理實踐獎「全場大獎」以及2024福布斯中國·最佳ESG實踐僱主,用尊重與溫暖構築價值共同體。 在全球,海信持續聚焦教育公平、鄉村振興、環境保護、全球社區建等,通過就業扶持、教育資助、體育公益、環保實踐等多元舉措,在全球多地構建互利共贏的可持續發展生態,持續傳遞溫度與希望。2024年開始,海信將每年的10月19日定為「海信全球慈善日」,持續深化、固化積極踐行社會責任的企業文化。 上述報告顯示,2025年是海信產業生態 AI全面賦能的一年,將圍繞研產銷供服開展一體化AI落地,通過平臺先行、標杆帶動、機制升級,加速推進產業智能化、數位化轉型,為全球可持續發展命題貢獻更具創新性、可複製性的「海信方案」。
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