上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
7月22日,兩列滿載元明粉、鈦精礦的「北向班列」分別從四川成都、攀枝花鳴笛啟程,駛向山東青島、淄博;同一時間,一列滿載電子設備、汽車零配件等貨物的「北向班列」回程列車從青島駛向成都。 新開「北向班列」貫通川魯—京津冀,每周開行2至3列。以四川至山東為例,目前物流運輸95%以上依靠公路,運價波動較大,物流成本較高。「北向班列」開通後,將進一步強化「公轉鐵」,優化運輸結構,降低製造企業運行成本。 7月23日,一列裝載著板材的貨櫃貨運列車,從南寧國際鐵路港發往欽州港東站,計劃轉運至欽州港裝船再運往越南海防港。這是繼廣西貴港「黑貨」物流總包專列之後發出的首趟「白貨」物流總包列車,填補了區內「白貨」跨境運輸物流總包的空白,為廣西拓展東協市場跨境物流體系,又增添一條高效通道。 在物流新通道建設持續推進的背景下,我國物流行業運行態勢也迎來新動態。近日,中國物流與採購聯合會發布了2025年7月份中國物流業景氣指數,數值為50.5%,較6月回落0.3個百分點。 對此,中國物流與採購聯合會副會長何輝認為,7月指數儘管受到一些因素影響有所回落,但繼續保持擴張態勢,前7個月數據綜合顯示,物流需求增勢平穩。後期來看,業務活動預期指數連續保持在55%以上高景氣區間,回升動力和市場預期總體較好。 分項指數中業務總量指數、新訂單指數、庫存周轉次數指數、資金周轉率指數、物流服務價格指數、固定資產投資完成額指數、從業人員指數和業務活動預期指數處於50%以上擴張區間。 中國物流信息中心副總經濟師胡焓表示,從今年前7個月數據看,物流需求增勢平穩,「以舊換新」國補政策連續發力,區域補貼和產品品類不斷擴充,同時企業創新大、小家電「線上線下聯動」「拆舊裝新一體」等優質服務,帶動民生消費領域消費場景進一步擴大,物流需求進一步增長,大宗商品和原材料物流需求放緩但具備回穩基礎。 2025年上半年,我國物流行業呈現「穩中有進、質效雙升」的發展態勢。社會物流總額保持穩定增長,內需潛力加速釋放,需求結構持續優化。物流供給端同步升級,細分領域協同提質,行業景氣水平整體向好。在產業結構優化、政策精準發力與技術創新賦能的多重作用下,社會物流總費用與GDP比率穩步回落,降本增效成效顯著,為物流高質量發展提供了堅實支撐。 數據顯示,上半年,全國社會物流總額171.3萬億元,按可比價格計算,同比增長5.6%,增速比一季度回落0.1個百分點。分季度看,一、二季度分別增長5.7%、5.5%,基本延續了較快增長態勢,彰顯出我國物流需求支撐經濟穩健發展的基礎作用。 此外,在產業提質升級的強勁驅動下,上半年我國物流行業供給端積極變革,多數細分領域運行態勢良好,物流供給規模與結構同步升級。從市場規模看,上半年物流業總收入6.9萬億元,同比增長5.0%,增速比一季度提高0.1個百分點。從物流供給規模看,社會總需求擴張釋放物流市場潛力,物流供給升級支撐經濟增長。 中國物流信息中心相關負責人表示,展望下半年,隨著政策持續發力,升級製造、綠色發展、民生消費等領域物流有望延續良好態勢,傳統製造中的落後產能或將持續回落,進口跨境物流承壓局面有望改善。全年社會物流總額增速有望保持5.5%左右。 該負責人指出,在規模穩定產業提質的背景下,物流高質量發展仍需以政策、技術、模式、營商環境等多輪驅動為抓手,促進有效降低全社會物流成本,助力物流從「規模擴張」向「質效升級」加速邁進。(人民網記者 喬雪峰)
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