新時代，我在中國丨俄羅斯小夥沃拉迪：做重慶女婿享「巴適」人生
2025-10-31 07:55 4,158次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月9日電 (苟繼鵬)2025海峽兩岸學生棒球聯賽暨全民棒壘球聯賽烏魯木齊站，9日在位於烏魯木齊市的新疆師範大學開賽，來自新疆和臺灣的14支球隊共計260餘人參賽。 臺灣輔仁大學EMBA壘球隊「00後」隊員彭紹錦首場出戰便取得開門紅，當天與父親同隊參賽。 8月9日，臺灣輔仁大學EMBA壘球隊「00後」隊員彭紹錦在烏魯木齊市參加比賽。 苟繼鵬 攝 「這是我第一次來新疆。」彭紹錦告訴記者，此次賽事，既是兩岸體育和人文交流的契機，更是大家相互了解、增進友誼的窗口，希望大家以球會友。 與彭紹錦同隊的許立元此前曾赴大陸參加學術交流活動，跨越海峽參加體育交流活動亦是首次。他說：「體育運動能有效拉近兩岸民眾之間的距離，是促進兩岸青年相互理解的重要載體。」 「臺灣棒球運動有很好的基礎，此番有機會與臺灣球友切磋交流，不僅能夠提升技戰術水平，更能促進兩岸青年之間的友誼。」新疆大學棒球隊隊員張紫怡表示，希望未來兩地能開展更多這樣的體育活動。 8月9日，2025海峽兩岸學生棒球聯賽暨全民棒壘球聯賽烏魯木齊站開賽。 苟繼鵬 攝 據海峽兩岸棒球交流合作委員會執行長徐勇介紹，此項賽事自2017年創辦以來，已成為促進兩岸體育文化交流的重要平臺，此番首次走進新疆。 「2017年以來，這項賽事累計吸引兩岸200多支隊伍、逾萬人參與，是目前兩岸單項體育賽事中規模最大的活動之一。」徐勇說，該賽事已在大陸和臺灣多地舉辦分站賽，為兩岸青年和民眾提供了切磋球技、增進友誼的機會。 喜歡棒壘球的阿卜都拉·艾山帶著8歲兒子前來觀賽助陣，並在比賽間隙與來自臺灣的球員交流合影。「兩岸是一家，我的父親一直這樣跟我說，現在我也這樣告訴我的兒子。棒壘球運動也是一種媒介，為兩岸球員搭建起『雙向奔赴』的橋梁。」徐勇說。(完)
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