雲南怒江瀘水市稱杆鄉自然災害已致1死3失聯
2025-10-28 13:24 9,968次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「接近20年沒演話劇，我在想該用什麼樣的劇來回歸？這兩年從影視劇角度來講，心理懸疑劇從中國到美國到英國，都是非常吸引人的類型。」李宗翰這樣解釋他接演《心理遊戲》的原因。8月14日至24日，經典懸疑心理話劇《心理遊戲》中文版將登陸上海話劇藝術中心D6空間劇場。該劇由青年導演魯伊莎執導，實力派演員李宗翰、中國國家話劇院演員董暢領銜主演，演員楊婷婷特邀出演。作為當代英國最負盛名的偵探小說家安東尼·霍洛維茨代表作，《心理遊戲》講述作家斯蒂勒為完成新書，決定採訪臭名昭著的連環殺手伊斯特曼——一個被關在精神病院十年的惡魔。當斯蒂勒踏入與世隔絕的瘋人院時，迎接他的不是合作，而是詭異的阻撓。法爾醫生對他充滿敵意，堅稱採訪「太過危險」。眼神閃爍的護士、走廊深處不似人類的低語、時而響起的警報都令人不安。在這座囚禁瘋子的牢籠裡，真正的怪物正在撕開黑暗的裂縫…… 《心理遊戲》定妝照「我一口氣讀完劇本，中間很糾結『誰是誰』，非常引人入勝！」魯伊莎表示，劇本的層層遞進和精巧反轉讓她欲罷不能。更讓她興奮的是，發現編劇竟是英國鼎鼎大名的安東尼·霍洛維茨——BBC阿加莎·克裡斯蒂系列改編的編劇、《喜鵲謀殺案》的作者、《少年間諜亞歷克斯》系列的創造者。「他的學識非常深厚，作品在懸疑表象下，總有對人性深刻的探討，這正是我喜歡的。」「《心理遊戲》在我手裡差不多有將近兩年的時間了，」李宗翰坦言，「不想演的原因是覺得它太難演了。」董暢難掩對《心理遊戲》的喜愛之情。看到劇本，他立即聯繫導演，「視頻試戲、見面溝通，整個過程都非常順利。我很久沒演小劇場了，特別懷念，十幾年前我們劇院的《紅白玫瑰》時尚版曾在上海話劇藝術中心演出，與觀眾近距離碰撞的感覺令人難忘。」談及與李宗翰的合作，董暢興奮地表示：「在讀劇本階段，我就覺得師哥（李宗翰）特別像法爾醫生，演員需要這種代入感，我完全相信他現在塑造的醫生形象。」
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