安徽基礎物種資料庫累計錄入調查數據超8萬條
2025-11-19 13:35 8,827次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新、潮、酷！運動點燃生活激情「活力紐帶」 釋放多元消費動能 | 跟著世運逛成都 央視網消息：隨著成都世運會的熱潮來襲，像飛盤、跑酷這樣的新興運動也吸引了越來越多的年輕人。在成都的公園、街頭、甚至橋下，年輕人們正在各種新的運動空間，用不同的新興運動為現代生活注入活力與能量。 在成都，來到公園綠地，或是像這樣一塊運動場，就可以找到你的飛盤夥伴，盡情享受飛盤運動帶來的自由飛翔的感覺。 接盤、拋盤，新手也可以輕鬆上手，男女自由組隊。在這裡，你聽不到裁判的哨聲，參與者通過溝通和互相尊重來解決分歧，即使是在爭奪最激烈的時刻，一次漂亮的防守成功後，進攻方也會為對手鼓掌。 新潮有趣 用新興運動探索城市生活新方式 不需要太多規則和技巧，和認識的新朋友組個隊一起玩起來。在成都，像飛盤、跑酷、腰旗橄欖球、攻防箭、板式網球這些新潮、時尚、趣味的運動，正成為年輕人解鎖城市生活的新方式。下班後、周末裡，在運動場揮汗如雨，給緊繃的心情放個假。 高架橋下 閒置空間變身多樣運動場 如果想運動，還可以試試來橋下，不要小看高架橋下這些閒置空間，這裡可藏著滿滿的運動能量。動感熊貓體育公園，目前是成都最大的高架橋下全民休閒運動場，經過3年改造提升，大家可以在橋下的35個運動場地，參與籃球、壁球、輪滑等12個項目，盡情享受運動的樂趣。 煥新改造 打造「家門口」的運動場 灰色高架橋「變身」綠色運動場，像這樣的場景和案例在成都還有很多。老舊廠房、樓宇屋頂這些「不起眼」的剩餘閒置空間，正在煥新改造成新型運動場。 目前，成都已改造提升體育公園87個、建設社區運動角464個、口袋公園600餘個、綠道健身空間830個，成都人「家門口」的運動空間實現了新拓展，想運動的熱情正在被每一寸綠地點燃。 運動會友選裝備 複合空間帶來消費新體驗 體驗新潮的運動，當然也要選擇一件炫酷的裝備。在成都的很多戶外公園，大家可以就地選取心儀的運動裝備隨時運動起來。將運動場館、湖畔營地、戶外裝備有機連接，讓年輕人玩在戶外獲得全新的消費體驗。 在成都，集運動、休閒、文化於一體的複合型公共空間越來越多。體育館裡可以喝咖啡、買新書、會朋友；球場邊就有寵物樂園；運動公園買得到健身裝備，更有各種運動攝影器材。 2025年上半年，成都市體育消費總規模突破410億元，同比增長約9%。有數據顯示，成都消費者在騎行、衝浪等新興運動上消費增長亮眼，其中，輪滑運動裝備銷售同比增長22%。 成都的商圈也在不斷豐富新興運動體驗業態，像室內攀巖運動館已在全市10家商業體落地。讓運動成為連接你我，點燃生活激情的「活力紐帶」，釋放更豐富多元的消費動能。
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