貴州省發展和改革委員會副主任況順航接受審查調查
2025-11-08 00:13 4,271次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
國家強盛、民族復興需要物質文明的積累，更需要精神文明的升華。 「當高樓大廈在我國大地上遍地林立時，中華民族精神的大廈也應該巍然聳立。」 「實現中國夢，是物質文明和精神文明比翼雙飛的發展過程。」 習近平總書記多次就現代化進程中物質文明和精神文明之間的關係作出深刻闡釋。 在黨的二十大報告中，習近平總書記指出：「中國式現代化是物質文明和精神文明相協調的現代化。物質富足、精神富有是社會主義現代化的根本要求。物質貧困不是社會主義，精神貧乏也不是社會主義。」 錨定建成文化強國戰略目標，習近平總書記強調，要「不斷增強人民精神力量，築牢強國建設、民族復興的文化根基」。 2023年7月，習近平總書記在江蘇蘇州考察。新時代的蘇州繡出一幅人文經濟的「雙面繡」，一面經濟繁榮，一面人文鼎盛。總書記點讚：「這裡不僅有歷史文化的傳承，而且有高科技創新和高質量發展，代表未來的發展方向。」 千年文韻和現代經濟如何和諧共生？答案呼之欲出：「中國式現代化賦予中華文明以現代力量，中華文明賦予中國式現代化以深厚底蘊。」 2024年2月，習近平總書記赴天津古文化街考察。泥人張等不少「老字號」坐落於此，綿長文脈浸潤城市。總書記在這裡指出：「中國式現代化離不開優秀傳統文化的繼承和弘揚」。今年5月在河南洛陽龍門石窟，習近平總書記強調：「要把這些中華文化瑰寶保護好、傳承好、傳播好。」 經濟與文化互融共促，我國發展具備了更為堅實的物質基礎、更為主動的精神力量。 文化是一個國家、一個民族的靈魂，是國家富強、民族振興的重要支撐。 2023年6月，文化傳承發展座談會上，習近平總書記指出：「對歷史最好的繼承就是創造新的歷史，對人類文明最大的禮敬就是創造人類文明新形態。」 肩負新時代的文化使命，在五千多年中華文明深厚基礎上開闢和發展中國特色社會主義，把馬克思主義基本原理同中國具體實際、同中華優秀傳統文化相結合是必由之路。 在福建武夷山朱熹園，習近平總書記感慨：「如果沒有中華五千年文明，哪裡有什麼中國特色？如果不是中國特色，哪有我們今天這麼成功的中國特色社會主義道路？」 源於歷史自信、文化自信的深邃思考，凝結在習近平文化思想中，為擔負起新時代的文化使命提供了強大思想武器和科學行動指南。 在習近平總書記引領下，中華文化因融入偉大時代精神更具中國特色、中國風格、中國氣派。 偉大事業孕育偉大精神，偉大精神引領偉大事業。 當前，實現中華民族偉大復興進入不可逆轉的歷史進程，更需要增強人民力量、振奮民族精神。 以偉大建黨精神為源頭的中國共產黨人精神譜系，挺起中華民族精神的脊梁。 崇高事業需要榜樣引領。2024年9月底，新中國成立75周年之際，在國家勳章和國家榮譽稱號頒授儀式上，習近平總書記號召：「全黨全國各族人民要以英雄模範為榜樣，團結奮進、砥礪前行，匯聚起共襄強國盛舉的磅礴力量。」 時代精神需要青年傳承。在北大校園，總書記勉勵青年：「我們提出要倡導富強、民主、文明、和諧，倡導自由、平等、公正、法治，倡導愛國、敬業、誠信、友善，積極培育和踐行社會主義核心價值觀。」 「時代楷模」「中國好人」繁星閃爍，中華兒女崇德向善；文明鄉風、良好家風培育弘揚，社會文明程度不斷提升；上好「大思政課」，弘揚網絡正能量，清風正氣持續滌蕩。中國精神、中國價值、中國力量更加彰顯。 從仰視世界到平視世界，不斷增強做中國人的志氣、骨氣和底氣。今天的中國人民，更加自信、自立、自強，煥發出空前的歷史主動精神、歷史創造精神。 今年5月，習近平總書記對精神文明建設工作作出重要指示強調，通過推動精神文明建設高質量發展，為強國建設、民族復興提供強大精神力量。 「我們將不斷提高人民物質生活和精神生活水平，做到家家倉廩實衣食足，又讓人人知禮節明榮辱。」這是人民嚮往的美好生活，也是新時代中國共產黨人的莊嚴承諾。 記者李昌禹 李卓爾 人民日報
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