上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月4日電 題:重訪浙江杭州東洲:一封抗戰家書何以感化敵人? 作者 嚴格 林波 他犧牲時,懷裡的家書竟感化了戰場上的敵人。這封家書被帶回日本,幾十年後公之於眾。一段塵封已久的故事就此浮出水面。 近日,作者參加浙江省檔案館組織的「我在檔案現場 解密檔案故事」活動,走進抗戰期間東洲保衛戰發生地杭州東洲等地,探尋這封抗戰家書背後的故事。 近日,杭州市富陽區東洲島一景。 林波 攝 家書 2019年,杭州抗戰歷史研究者何明敏買到了侵華日軍第22師團第85聯隊史《軍旗之下》。這裡收錄了一篇侵華日軍軍官手記,標題為《哀悼青年軍官王晉藩君之死:長沙島(東洲島)第一線突擊小隊長手記》(以下簡稱《手記》),記錄了中國軍人英勇抗戰的往事。 1939年3月,日軍進攻杭州富陽東洲島,東洲保衛戰就此爆發。東洲島位於杭州富陽東部,是富春江下遊的大沙洲,也是抗戰時中國軍民的前沿陣地。 據《杭州抗戰紀實》記載:此戰雖勝,但中方損失慘重,傷亡230餘人。 日軍第85聯隊第3大隊第9中隊小隊長橋爪辰男,是《手記》的作者,他說,其部下在一名陣亡中國軍人身上發現一封信與一張照片,並交給他。 這封信用毛筆書寫,字跡工整,是一位父親寄給兒子的家書——「承韶吾兒:收閱昨接來函,知汝在富陽大源見習,皆獲平安,予心深慰。刻家內皆得平善,無庸遠念。惟汝母親見汝年少遠方見習,辛苦異常。更兼時局未定,無時無刻皆是憂慮於汝。切要體量父母愛汝之心,在外見習,千萬見機而作,心中格外特別謹慎,諸事皆要思想進退,勿任意敏強。諸凡切要留心,以免疏忽之慮。天氣嚴寒須要加衣,須要時常寄信安家勿誤為要。耑此並詢。近佳。父字。」 「家書抵萬金」,在戰爭年代,這封不到200字的家書,承載著父母對兒子最真切的牽掛與平安的期許。 根據《手記》,作者知道了家書中的兒子,也就是陣亡的中國軍人名字——王晉藩。 《軍旗之下》一書記錄的家書及王晉藩照片。 林波 攝 追尋 橋爪辰男在《手記》中,感慨王晉藩父親信中滿是關愛,還稱王晉藩「為悠久大義任務而獻身,生死已被超越,你的魂魄將久遠地活在我的靈魂裡。因為這件事,我後來的中文名字就叫作王晉藩」。 在浙江省檔案館館藏的一份「抗敵殉難名冊」中,作者找到了王晉藩的信息:福建福安人,浙江省國民抗敵自衛團第一支隊第四大隊第十一中隊見習少尉,1939年3月犧牲於杭州富陽東洲,時年18歲。 何明敏感嘆不已,橋爪辰男是殺害王晉藩的日軍入侵者,但是這封家書也一定程度感化了他。 他認為,橋爪辰男的《手記》中所流露的,不僅有對這位忠勇赴死的中國軍人的敬重、讚佩,更有同為人子、同樣初入軍旅的物傷其類——王晉藩剛出校門,尚在見習期就戰死沙場,這可能是他經歷的第一場也是最後一場惡戰;橋爪辰男也是從日本陸軍士官學校畢業不久,東洲之戰也是他的首次參戰。 《手記》裡的照片,王晉藩還是學生模樣,略顯稚嫩。當時,照片和家書被王晉藩藏在懷裡帶上戰場,犧牲後又被橋爪辰男帶回日本。 何明敏也在思考,王晉藩的父母家人當時是否得知消息?他長眠何處?家書是否還在橋爪辰男後代手中?能否歸還給後人?於是,他聯合溫州文史學者王長明、夏新天等志願者,開始找尋資料。 王晉藩照片背面寫有「溫州中學卒業」字樣。王長明和夏新天據此查到線索,在溫州市檔案館和《溫中百年》中找到溫州中學1939年春初中畢業生名單,其中有王晉藩。他的籍貫是福建福安。 志願者們踏上從浙江溫州到福建福安的追尋之路。 據1940年12月出版的《福建教育通訊》記載,王晉藩主動從戎,以身殉國,其父王景仁將撫恤金三百元捐獻給福安縣抗敵後援會,該會呈請總會予以嘉獎。 幾經輾轉,志願者找到了王晉藩的侄子王一凡,隨後聯繫上他。王一凡很激動,希望能到溫州、富陽走走看看,也期盼早日拿回家書。 浙江省黨政團警人員及人民因抗敵殉難名冊。(浙江省檔案館館藏) 重返 近日,作者前往杭州富陽東洲島。在富春江北岸,翻開彼時的日軍作戰地圖——1939年3月21日凌晨,橋爪辰男所在侵華日軍第85聯隊主力,就從這裡發起渡江攻擊。 富春江北岸對面就是東洲島,當時王晉藩所在的浙江國民抗敵自衛團第一支隊第四大隊,奮起還擊。 這是一次不對等的戰鬥。 日軍一個聯隊有3000多人,武器裝備精良,甚至當天日軍使用了毒氣彈。 而浙江國民抗敵自衛團第一支隊第四大隊只有不到1000人,幾乎沒有重武器。更何況,這是一支由學生和警察等熱血青年組成,剛剛成立半年、幾乎沒有像樣訓練的自衛隊。 18歲的王晉藩在中學畢業後就上了戰場。 而24歲的橋爪辰男,也剛剛從日本陸軍士官學校畢業,但他受過正規軍校的完整訓練。 此刻,作者眼前的富春江風平浪靜,但1939年3月,是炮聲隆隆,血雨腥風。 如今東洲島已經修建了橋梁,風景優美,一片田園風光,被譽為「富春江上的世外桃源」,露營、騎行等活動深受杭州戶外圈子喜愛。島上,當地村民陸人淼自發創辦了東洲保衛戰史料陳列館。他說,要把歷史告訴更多人。 遺憾的是,王晉藩的長眠之地至今無法確認。但是,作者知道,他就在我們腳下的這片土地裡。在東洲保衛戰紀念亭,我們為他獻花,還想對他說:「抗戰勝利80年了,山河無恙,我們沒有忘記你。」(完)
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