杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
王者榮耀、蛋仔派對、原神等高熱IP簇擁著幾十米高的機械船臺,島上的公交車貼上了二次元主題車衣,身著各式cos服裝的NPC也已就位——今天下午,換裝完成的楊浦區復興島,以「RED LAND小紅書開放世界冒險島」之名,正式向首批來自全國各地的二次元玩家敞開懷抱。「玩法」多到看不過來不同於傳統的遊戲二次元展會,RED LAND 8萬平方米的展區有三分之二位於室外。玩家「登島」後,會領取一個裝備包,解鎖不同的角色身份,觸發專屬劇情線,並在完成任務後解鎖金色徽章。在王者榮耀的「買手店」展位,玩家可以圍觀孫家三兄妹限時營業,還會偶遇喜歡的王者英雄派發「限定農產品」周邊。蛋仔派對的展位則設置了全世界最大的蛋仔打卡位,玩家可以和遊戲中的「驚魂夜追捕者」們一起團建。而原神展位則為同好安排了射箭體驗,射中靶心,可以獲得徽章。在「重生試煉場」,《影之刃零》《刺客信條:影》《星砂谷》等十幾款人氣遊戲開放現場體驗,其中育碧旗下的《紀元117》在RED LAND迎來全球首發公開試玩。這裡還有許多知名遊戲、動漫IP的「場景復刻」,玩家可以走進《名偵探柯南》裡的經典場景,沉浸式體驗一次線索推理,也可以來到《博德之門 3》的茶室,和扮演人氣角色阿斯代倫的 Coser 玩一場擲骰子的檢定遊戲。遠處的「發呆小森林」主題園區,則是此次RED LAND區別於眾多展會的差異化場景。依託復興公園的樹林,這裡一鍵還原了《永劫無間》《劍網三》等古風遊戲裡的亭臺花樹,玩家可在其間體驗草坪歌會、竹間探箭、武學競擂。如果走到樹林深處,還能驚喜偶遇《孤獨搖滾》裡個性害羞的「波奇醬」。此外,小紅書還和寶可夢獨家合作,推出在RED LAND上全島尋找寶可夢的活動,在島上偶遇寶可夢的模型和NPC,答對相關問題,即可獲得獎勵。在島上「迷路」了怎麼辦?每個主題園區的入口和展位附近,都有穿著COS服的NPC,為玩家指引路線,答疑解惑。「卡琳娜和揉西」「在下悟空是也」等諸多頂流Coser也將會陸續登場,和玩家們在島上偶遇。結束了日間冒險,8月8日—10日連續三晚的Echo Project音樂節將在「翻身時空港」的中心舞臺特別呈現。 曾經的「留白島」正面向未來展現出多種可能RED LAND是小紅書首個為遊戲、二次元愛好者打造的超大型線下IP。將二次元與現實場景充分結合,這一嘗試並非突發奇想。眼下,遊戲二次元愛好者不再圈地自萌,而是突破次元壁,將遊戲、二次元體驗代入到線下的生活場景:不僅做遊戲攻略、角色分析、劇情討論等虛擬內容,還在遊戲裡當攝影師拍攝和發布場景圖、在現實裡給遊戲人物過生日、在畢業典禮上穿「痛畢業服」……獨具特色的復興島,接住了二次元與現實融合的「痛島」設計,為近30萬玩家帶來全新的遊戲體驗。這是復興島繼去年底落地上海量子城市時空創新基地後,又一次展現出它面向未來的多重可能性。獨特的時空交錯感和多元的地貌肌理,讓小紅書在登島勘景時,當即做了落地RED LAND 的決定;近日,2025復興島全球設計大賽複賽又將全球百餘支創新團隊吸引至島上,共同為這座小島量身開展創意設計;今年9月,復興島又將打開藝術的一面,作為2025年上海城市空間藝術季主展區亮相……翻開復興島的未來規劃藍圖,這裡還將圍繞培育科技智能、引領設計藝術、濱水生態空間等幾大方向,打造青年創業人群喜聞樂見、激發創造力的開放島嶼氛圍,建設成為一座「數字智能島、設計藝術島、人民城市島」。當二次元音樂在百年船臺響起,「痛島」,是這個充滿歷史感與未來感的小島綻放活力的一支序曲。
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