人才儲備，三個之最和一個500萬
2025-10-23 02:46 5,674次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月12日電 (記者 馮志軍)在加拿大超市裡，有甘肅隴南產的豆腐泡；韓國餐桌上，響鈴捲成了火鍋新寵；英國華人超市的貨架上，腐竹成了搶手貨……記者12日從蘭州海關獲悉，天水麻辣燙必備食材隴南豆製品持續走俏海外，今年前7個月新開拓了澳門、芬蘭、阿根廷、阿曼、約旦5個市場。 據蘭州海關最新統計，今年前7個月，隴南豆製品出口貨值757萬元人民幣，同比增長逾五成，已拓展至美國、澳大利亞、瑞典、新加坡、加拿大、俄羅斯、泰國等15個國家和地區。其中，美國、韓國、馬來西亞、泰國的消費者對此食材最為青睞。 連日來，甘肅隴南市徽縣的甘肅兆豐農業開發有限公司生產車間內一片繁忙，工人們將封裝完好的響鈴卷、腐竹搬上冷鏈車，這批貨物在36小時後便會擺上阿根廷的貨架。 圖為蘭州海關所屬天水海關關員對出口豆製品企業開展日常監管。(資料圖)葛曉玲攝 該車間裡，嶄新的不鏽鋼生產線正勻速運轉，黃豆經浸泡、研磨、煮漿、成型，變身金黃的腐竹。該公司負責人冉奎指著成體系的管理臺帳說：「從黃豆產地的土壤檢測報告，到每一批次的出廠檢驗數據，全鏈條記錄完整，國外客戶特別認這個『可追溯』。」 隴南的黃豆，藏著大山的饋贈。這裡海拔1200米以上的坡地，晝夜溫差大、光照充足，孕育的黃豆蛋白質含量高於普通品種。但多年來，當地豆製品多在國內流通，想邁出國門，並非易事。 去年以來，以「天水麻辣燙」為代表的「甘味」特色產品持續火爆出圈，包括響鈴卷、腐竹、豆皮等種類繁多的豆製品，頻頻被海外消費者所關注和嘗鮮，並逐漸成為出海的爆款產品。 「我們給出口企業畫了張『通關路線圖』：原料採購要查農殘，生產車間按標準整改，出廠前必須過『自檢+海關抽檢』雙關。」蘭州海關所屬天水海關綜合業務科科長洪卓玉說，今年以來，該關帶著翻譯好的十餘個國家的準入標準手冊，深入隴南山區，為更多「隴字號」特色產品出海答疑解惑。(完)
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