西藏那曲市雙湖縣發生4.7級地震
2025-10-28 10:30 4,375次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國經濟微觀察 縱深推進全國統一大市場建設 讓群眾和企業更加有感有得 在長三角地區，一家主營智能裝備製造的企業曾面臨諸多難題。過去，由於區域間市場分割，企業在不同省份拓展業務時，遭遇資質認定不互認、地方保護等障礙，不僅增加了運營成本，還限制了市場拓展速度。 隨著全國統一大市場建設的推進，情況得到顯著改善。各地逐步打破壁壘，企業憑藉自身技術優勢，順利在多個地區布局，市場份額不斷擴大，研發投入也得以增加，形成了良性循環。 前不久，中央財經委員會第六次會議對縱深推進全國統一大市場建設作出全面部署，明確其基本要求為「五統一、一開放」，其中新增了「統一政府行為尺度」的內容。 中國宏觀經濟研究院經濟研究所副所長、研究員郭麗巖做客經濟高質量發展專家談時，對這一要求進行了深入解讀。她表示，「統一政府行為尺度」尤為關鍵，其並非限制地方發展的積極性，而是劃定行為「底線」，強調政府在市場建設中要「有所為」「有所不為」。 具體而言，「有所為」是指政府要主動作為，不斷建設法治經濟、信用經濟，完善市場規則並引導經營主體共同遵守；通過堅決懲治腐敗、保障公共安全等舉措優化市場環境，著力矯正市場失靈現象，規範市場競爭秩序，努力使全國統一大市場成為各類經營主體公平競爭的廣闊舞臺。 「有所不為」則強調要充分尊重和發揮市場在資源配置中的決定性作用，防止對微觀經營主體的經營活動進行不當幹預，堅決杜絕地方保護主義和自我小循環。 郭麗巖表示，在當前國際經貿鬥爭形勢複雜嚴峻的背景下，更需要具備戰略思維和底線意識。她認為，應對外部環境不確定性的關鍵，在於以自身高質量發展的最大確定性來主動應對，而縱深推進全國統一大市場建設、強化公平競爭剛性約束正是重要抓手。多措並舉引導行業企業從低水平的同質化低價比拼，轉向追求更高附加值、更高品質以及更重視品牌標準建設，讓企業真正樹立「人無我有、人有我優」的競爭理念，更好發揮「以質取勝」的市場競爭機製作用。 如何讓人民群眾切實感受到全國統一大市場建設相關改革舉措的落地成效，真正從中受益？ 對此，郭麗巖強調，縱深推進全國統一大市場建設必須堅持系統觀念，強化系統思維。首要的是把黨的全面領導貫穿於全國統一大市場建設的各方面和全過程，各地方各部門要實現思維與行動上的徹底轉變，不折不扣地落實黨中央的決策部署。 立足「十四五」末期，展望「十五五」時期，縱深推進全國統一大市場建設面臨的問題和挑戰將更為複雜。 她進一步闡釋，正因為如此，更要增強問題意識，聚焦實踐遇到的新問題新挑戰，特別是人民群眾的急難愁盼，不斷提出切實有效的解決辦法。 在郭麗巖看來，關鍵在於引導幹部樹立和踐行正確政績觀，堅持「人民至上」，站穩人民立場，把人民群眾對美好生活的嚮往作為奮鬥目標，努力讓人民群眾對全國統一大市場建設的標誌性改革舉措落地更加有感有得。人民是閱卷人，人民對全國統一大市場建設的滿意度是重要的考核評價標準。 例如，統一大市場建設以來，推動醫保異地結算、職業資格互認等政策落地，能直接減少群眾辦事的「跑腿成本」；而規範低價無序競爭、打擊假冒偽劣商品等舉措，則能提升商品和服務質量，讓消費者 「買得放心」。 對於下一步的工作方向，郭麗巖表示，還是要堅持守正創新、立破並舉。目前，國務院有關部門正在研究制定縱深推進全國統一大市場建設的行動方案，將壓茬推進各項重點任務落實。 從規範行為來看，郭麗巖認為將從兩個維度發力：一方面是規範企業行為，加快推進價格法修訂，在保障企業自主定價權利的同時，堅決糾治與低價無序競爭相關的不正當價格行為。這一舉措不僅有利於推動物價合理回升，改善企業利潤並促進居民增收，更能提高供給質量和水平，從而更好地滿足人民美好生活的新需求。另一方面，要聚焦招標投標、政府採購、招商引資、涉企執法等問題線索反映相對集中的重點領域，及時回應群眾和企業的訴求與呼聲，通過制定《妨礙統一市場和公平競爭行為防範事項清單》等方式，進一步規範政府行為尺度。 同時，還要健全有利於市場統一的財稅體制、統計核算制度和考核評價體系，為全國統一大市場的持續完善提供堅實的制度保障。(人民網記者 夏曉倫 許維娜 王曉嘯 魏青成；實習生趙梓稀對本文亦有貢獻)
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