安徽歙縣：非遺魚燈耀七夕 古村夜空浪漫遊
2025-10-28 12:44 6,576次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月9日電(郭天奇)2025賽季中超聯賽第20輪的焦點戰——「雙綠會」將於8月10日在浙江杭州打響，浙江綠城隊坐鎮主場迎戰北京國安隊。9日的賽前新聞發布會上，浙江綠城隊主教練卡內達表示：「我們的球隊此前經歷了艱難的挑戰，拿下了三連勝，明天的比賽對於我們來說是一個非常好的機會，去證明我們也在強隊行列中。」 圖為北京國安隊踩場。郭天奇 攝 聯賽進行至今，浙江綠城隊8勝5平6負，積29分暫列第五位，近五場比賽4勝1負。北京國安隊11勝6平2負積39分，暫列第四位，近三輪聯賽未嘗一勝。 談及球隊近期的失利，北京國安隊主教練塞蒂恩表示：「有些時候大家很容易把比賽結果和比賽過程去聯繫起來，認為我們踢得不好就會輸或是平比賽，踢得好就會贏比賽，但在足球世界中，這是很難控制的。」 據悉，北京國安隊曾在半程登頂，前15輪保持不敗，儘管近期表現不佳，但依舊穩居第一集團。然而，球隊近3輪丟7球的防守表現需引起重視，其此輪的對手浙江綠城隊近期又在進攻端狀態火熱，3輪轟入10球，浙江新援米特裡策展現了強大的個人能力。 「米特裡策是一名很出色的隊員，他速度很快、很有能力。對手確實有自己做得很出色的地方，但也有他們自己的缺點，我們是要分析對手的缺點，然後利用好我們可以利用的地方。」塞蒂恩說。 如今，浙江綠城隊擁有羅馬尼亞國腳米特裡策、巴西中鋒亞戈兩名實力強勁的新援，球隊競爭力進一步提升，王鈺棟、陶強龍、張璦暉、劉浩帆等小將也狀態正佳，這支年輕的球隊志在取得賽季首個四連勝。 值得一提的是，剛剛升入一線隊的小將張璦暉是北京人，此番面對家鄉球隊的豪華進攻線，他將面臨不小的防守壓力。對此，張璦暉表示：「北京國安隊是強隊，但我已經踢了兩場比賽了，我會調整好自己的心態去面對比賽。」 另一邊，出自浙江FC青訓的北京國安隊球員張玉寧將反戈舊主。談及回到浙江作戰的感受，他直言：「回到家鄉比賽感覺很親切。浙江綠城隊也是我們一直很重視的對手，這可能會是一場很困難的比賽。希望能取得勝利，從最近幾場沒能贏球的陰霾中走出來。」(完)
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