烏魯木齊8月13日電 (陶拴科 趙格瑤)新疆維吾爾自治區人大常委會辦公廳12日召開記者會,介紹自治區第十四屆人大常委會第二十二次會議於7月30日通過的五部新條例的相關情況。 此次出臺的五部條例分別是:《新疆維吾爾自治區優化營商環境條例》《新疆維吾爾自治區司法鑑定條例》《新疆維吾爾自治區婦女權益保障條例》《新疆維吾爾自治區實施〈中華人民共和國各級人民代表大會常務委員會監督法〉辦法》和《新疆維吾爾自治區預防中小學生溺水若干規定》。 自治區人大常委會相關負責人介紹,《新疆維吾爾自治區優化營商環境條例》共七章六十五條,涵蓋市場環境、政務環境、要素環境、開放環境和法治環境等內容。 《新疆維吾爾自治區司法鑑定條例》包括六章六十八條,明確了司法鑑定機構和人員的管理、鑑定程序、監督管理及法律責任等內容。 《新疆維吾爾自治區婦女權益保障條例》共有三十五條,細化了婦女在政治、人身、文化教育、勞動社會保障和家庭財產等方面的權益保護,強化婦女參政議政、就業創業和人身安全保障等工作。 《新疆維吾爾自治區實施〈中華人民共和國各級人民代表大會常務委員會監督法〉辦法》修訂後設有五章七十六條,調整了法規整體結構,強調監督方式的綜合運用,旨在提高人大監督工作效能,推動全面依法治疆。 《新疆維吾爾自治區預防中小學生溺水若干規定》包括十條,明確各級政府、學校、監護人及社區等職責,強調疏堵結合,發揮全區聯動作用,致力於加強中小學生生命安全防護。 此次五部條例的出臺和實施,將為新疆的法治建設和社會發展提供有力支持,促進各項事業健康穩定發展。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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