上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文/陳昊星 在賽場上切磋武藝、踢足球、跑馬拉松;在景區裡進行舞獅表演、為遊客端茶倒水、打卡拍照;在工廠車間搬運物料、協同作業……一批批基於具身智能打造的機器人,正加速融入人們的生活。 自年初首次被寫入政府工作報告以來,具身智能便在政策加持和資本追捧下全面躍升為新興風口。這個新興領域,到底發展到哪兒了? 各地支持具身智能不遺餘力 從政策布局到資源加持,各地對具身智能的支持不遺餘力。 目前,北京、上海已分別成立國家地方共建具身智慧機器人創新中心、國家地方共建人形機器人創新中心。浙江、安徽、湖北、廣東、四川等地均成立省級機器人創新中心,集聚區域產業優勢力量,推動技術共享與聯合攻關。 上海專門出臺了《上海市具身智能產業發展實施方案》,為這一產業量身定製扶持政策。根據方案,上海計劃到2027年,實現具身模型、具身語料等方面核心算法與技術突破不少於20項;建設不少於4個具身智能高質量孵化器,實現百家行業骨幹企業集聚、百大創新應用場景落地與百件國際領先產品推廣,具身智能核心產業規模突破500億元。 江蘇省崑山市也在近日發布《崑山市推動具身智能產業創新發展的行動方案(2025-2027年)》,提出圍繞AI伺服器、智慧機器人、智能網聯汽車、低空飛行器四項前沿領域,開展「十個一批產業行動」,打造新千億級產業集群。 多地加快布局具身智能的同時,業界亦動作頻頻。 京東在7月21日一天內連投三家人形機器人企業,宇樹科技以120億元的估值啟動IPO輔導,智元機器人透露於近日獲得正大集團旗下正大機器人的戰略投資……人形機器人作為該領域最具代表性的實體,一段時間以來,行業融資及上市步伐加快。 企查查數據顯示,截至7月下旬,國內人形機器人相關現存企業達834家,主要分布在華東地區、華南地區。從註冊資本分布來看,超5成相關現存企業註冊資本在千萬級別及以上。從註冊量角度來看,2024年註冊量同比增長103.92%至104家,截至目前今年已註冊123家,其中上半年註冊量達105家,同比增長183.78%。 產業快速起步仍待突破 越來越多資金與資源正向具身智能聚集,產業發展目前處於何種階段? 大連理工大學力學與航空航天學院教授解兆謙接受國是直通車採訪時表示,目前,我國具身智能產業整體仍處於起步階段,距離真正成熟和廣泛應用尚有較大差距。 他直言,在複雜多變的家庭環境,或災害救援等高度混亂的場景中,機器人往往難以全面、準確地感知周圍環境,從而及時調整策略並找到最佳行動路徑。要實現具身智能的全面普及,仍需攻克諸多技術難題,前路任重而道遠。 在解兆謙看來,未來具身智能產業亟須在感知系統、運動控制、人機互動、算法算力及軟硬體集成等方面實現突破。 解兆謙分析稱,感知系統方面,現有傳感器精度遠低於人類皮膚,難以高效感知溫度、壓力、剪切力及滑移等多模態信息。運動控制存在模式單一,難以適應多樣且強耦合的交互場景。人機互動方面,隨著媒介擴展至動作、身體狀態及環境物品,機器人處理複雜信號的能力面臨重大挑戰。同時,多模態觸覺反饋設備的開發仍是關鍵技術瓶頸。 上海社科院研究員、南通大學長三角現代化研究院院長何建華接受國是直通車採訪時亦表示,目前,具身智能發展介於傳統機器人與人形機器人之間,尚處過渡階段。但自年初被寫入政府工作報告以來,國內具身智能領域已進入快速發展期,在實體場景、工業網際網路等方面的落地應用日益增多。 專家:行業監管須跟上技術迭代 日前召開的2025世界機器人大會上,發布了2025具身智慧機器人十大發展趨勢,包括具身感認知協同、多層次端到端決策、智能控制、生成式AI設計、軟硬體一致性、大工廠仿真系統、高質量數據集、人機協同、跨學科開源社區以及安全與倫理建設等。 何建華指出,具身智能產業目前在長三角地區已具備一定先發優勢,尤其上海在政策和園區布局方面起步較早,國家政策出臺之前就已謀劃相關規劃。此外,該地區產業基礎雄厚,製造業體系完備,數據積累豐富,技術與人才資源高度集聚,依託上海、杭州、南通等地的科研實力和產業鏈配套,已形成較完善的創新生態。 據解兆謙觀察,部分地區發展具身智能產業存在一定的跟風和應用複雜等問題,容易脫離本地產業基礎,導致低效投入和資源浪費,尤其是缺乏核心技術人才。此外,一些企業為吸引關注,過度強調產品展示和外觀設計,忽視安全和人機互動體驗。所以,行業標準和監管體系要進一步跟上技術快速迭代。 2024年10月,國家地方共建人形機器人創新中心發布了《人形機器人分類分級應用指南》。解兆謙認為,該非強制性標準側重功能分類,缺乏對關鍵安全性能(如動態環境下感知誤判率)和倫理風險(如自主決策權限、隱私保護)的強制約束。將強制性安全標準與交互能力評估納入監管,引導企業聚焦技術核心,才是下一步亟待完善的發展方向。 何建華則提醒,具身智能產業還可能面臨同質化競爭的風險。地方政府後續在推動產業發展的過程中,應善於發現問題,針對性地制定和完善相關標準。鑑於新興技術領域技術細節複雜,政府部門在專業認知上可能不及科研人員,因此需要充分依託專家力量,強化引導和把關,確保產業健康有序發展。
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