杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
暑期過半 畢業遊、探親遊等 在青少年群體中依舊火熱 許多家長朋友們很關心: 孩子坐火車 該怎麼買票? 給孩子買票可以用哪些有效證件? 一起來詳細了解一下 ↓↓↓ 符合什麼條件的兒童可以免費乘車? 每一名持票成年人旅客 可免費攜帶一名未滿6周歲 且不單獨佔用席位的兒童乘車 超過一名時 超過人數應當購買兒童優惠票 免費乘車的兒童 單獨使用席位時應購買兒童優惠票 旅客攜帶免費乘車兒童時 應當在購票時向鐵路運輸企業提前申明 購票申明時使用的 免費乘車兒童有效身份證件 為其乘車憑證 免費乘車兒童申報 成人旅客購票完成後 在我的訂單中找到 已支付或者本人車票頁面 找到申領「免費乘車兒童」車票的入口 點擊去添加 即可進行申報 免費乘車兒童添加完成後 所關聯的成人票進行退票或改籤 免費乘車兒童隨之一併被取消或改籤 符合什麼條件可以買兒童優惠票? 隨同成年人乘車的兒童 年滿6周歲且未滿14周歲 應當購買兒童優惠票 年滿14周歲 應當購買全價票 兒童年齡按乘車日期計算 (兒童優惠票退票改籤規則 與成人票相同) 也就是說 如果孩子在乘車日當天 年齡未滿14周歲 可以享受兒童優惠票 如果年齡已滿14周歲 則需要購買全價票 兒童優惠票乘車日期、車次 及席別、到站 應與同行成年人所持車票相同 給孩子買票能用大人身份證嗎? 購買兒童優惠票 須用兒童本人有效身份證件 攜帶14周歲以下兒童出行 必須攜帶兒童有效身份證件 溫馨提示 鐵路12306App購票支持的有效身份證件如下: ● 中華人民共和國居民身份證(含中華人民共和國臨時居民身份證) ● 港澳居民來往內地通行證 ● 臺灣居民來往大陸通行證 ● 中華人民共和國港澳居民居住證 ● 中華人民共和國臺灣居民居住證 ● 中華人民共和國護照 ● 外國人永久居留身份證 ● 外國人護照 其他有效證件在線下可以使用。 已辦理中國居民身份證的兒童 忘記攜帶身份證的 可以在車站公安制證口 辦理臨時身份證明 也可以通過鐵路12306App 辦理電子臨時乘車身份證明 孩子乘火車需要家長陪同嗎? 除需要乘坐旅客列車通勤上學的學生 和鐵路運輸企業同意 在旅途中監護的兒童外 未滿14周歲的兒童 應當隨同成年人旅客旅行 暑運期間客流量大 坐火車出行 記得提前進站候車、帶齊證件哦! 供稿:《人民鐵道》報業有限公司遼寧記者站(瀋陽局集團公司融媒體中心) 文字:劉天明 翟明樾 李宛芸 尹晨曦 圖片:潘樂 李鵬博 滿海歐 隋峰 視頻:滿海歐 劉影 潘潔 編輯:齊美華 (「中國鐵路」微信公眾號)
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