武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動,讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日,用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日,61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚,他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化,是一種運動神經元病,患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力,現在已無法說話、寫字,只能拄拐慢走。8月7日,在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房,醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式,為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療,延緩疾病進程;新藥可通過『對因治療』,實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹,漸凍症發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因,也是中國患者最常見的致病基因,這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成,減少毒性蛋白蓄積,從源頭減輕運動神經元的損傷,從而為患者提供治療新希望。 目前,該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示,攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後,多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物,未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄,惠及更多患者。」 盧祖能表示,漸凍症進程不可逆,早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出,所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測,因此,疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型,儘早確診並進行精準治療,控制病情,延緩進展。
上海8月11日電 (記者 陳靜)三伏酷暑,冰激凌、冰鎮飲料常成為人們解暑的「利器」。然而,清涼背後可能暗藏風險——不少人在大快朵頤後突然遭遇劇烈頭痛「襲擊」,仿佛大腦被瞬間凍結。 11日,上海冬雷腦科醫院神經內科主任薛戰尤在此間接受採訪時表示,這類頭痛被稱為「腦結冰」或「冰激凌頭痛」,是冷刺激引發的身體警示信號。這位專家同時提醒:青少年群體暑期冷飲消費量較大,家長需加強監管,警惕「腦結冰」發作。 「所謂『腦結冰』,是指快速進食冰激凌等冷凍食物或猛灌冰鎮飲料後出現的短暫劇烈頭痛,本質上是一種冷刺激性頭痛。」薛戰尤對記者指出,這種現象在炎熱夏季尤為多見,血管性頭痛或偏頭痛病史者更容易出現「腦結冰」,部分患者還會伴隨噁心、嘔吐、短暫血壓升高等症狀。據介紹,「腦結冰」引發的疼痛多集中於前額中部或太陽穴區域,表現為尖銳刺痛,通常在幾分鐘內達到頂峰,多數可於數分鐘內自行緩解,少數可能持續半小時以上。 「腦結冰」的原理是什麼?據悉,當口腔黏膜及下顎神經突遭低溫侵襲,神經信號會急速傳導至大腦皮層。這一冷刺激可引發顱內血管突發痙攣與收縮,導致血流動力學紊亂——進入顱內的血流速度和血流量驟然改變,猛烈衝擊動脈管壁上的痛覺神經末梢,從而誘發劇烈頭痛,並可伴發頭暈、眼黑、噁心等連鎖反應。 「腦結冰」就是偏頭痛發作嗎?對此,薛戰尤強調二者有本質區別:「腦結冰」誘因明確單一,即:快速攝入冰冷食物,疼痛常在停止進食後5分鐘-10分鐘自行消退;偏頭痛則是一種慢性神經血管疾病,表現為單側搏動性頭痛,可持續數小時,誘因複雜(壓力、睡眠、食物等)。患者常畏光畏聲,安靜休息或睡眠後可能緩解,常伴頑固噁心嘔吐。 儘管多數「腦結冰」症狀短暫且無害,但若顱內血管持續痙攣不緩解,可能導致腦組織供血不足,嚴重時可引發腦梗死,出現言語障礙、面癱、肢體無力乃至偏癱。如何緩解疼痛?專家表示,民眾可立即停止食用冷飲,輕揉疼痛部位;用溫熱毛巾外敷或飲用溫水可加速緩解。民眾夏日食冰需節制,小口慢咽,避免冷食直接刺激口腔後部神經,尤其有頭痛病史者更應謹慎。此外,若疼痛超半小時未緩解,或頻繁發作,民眾需儘快就診排查器質性病變。 據悉,民眾偶爾「腦結冰」不必恐慌,但頻發劇烈頭痛需警惕腦血管病變。專家表示,若頭痛反覆合併肢體麻木、視物模糊,務必立即就醫。(完)
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