在浙科學家頂刊評論阿爾茨海默病研究新成果
2025-12-05 04:57 9,129次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
恩施8月11日電 題：湖北巴東：「科技+」助庫區鄉村結出「致富果」 作者 焦國斌 季夏時節，在巴東縣信陵鎮土店子村的梨園基地裡，村民張均先小心翼翼地將成熟的梨子從枝頭摘下，裝進簍子裡。這片湖北省首個高海拔山區標準化棚架示範梨園，正迎來豐收季。 村民張均先(左)在梨園基地採摘翠冠梨。焦國斌 攝 巴東縣信陵鎮地處三峽庫區，過去當地梨樹都是傳統栽培，樹形雜亂，管理起來費工費力，加上山區地形複雜，產量較低，品質也參差不齊。 「蛻變」發生在2017年，湖北省農業科學院果樹茶葉研究所的專家團隊，帶著研發的雙臂順行式新型棚架栽培新技術來到土店子村。「這個栽培模式實現了『高品質、省力化、機械化』，非常適應山區實際需求。」湖北省農科院果樹茶葉研究所研究員伍濤說。 8年來，從春天的花期管理到夏天的病蟲害防治，再到秋天的採摘指導，伍濤等科研人員全程跟蹤服務，並手把手教村民修剪枝條、調控水肥。經過不懈努力，土店子村的翠冠梨產量較8年前提升了20%，優質果率提高了30%以上。 巴東土店子村的翠冠梨迎來豐收季。焦國斌 攝 巴東縣將軍山農牧開發有限公司梨園基地負責人穆世銀介紹，今年該基地裡的翠冠梨產量預計有30多萬斤，預計收入為150多萬元，「按照今年的長勢，明年總產量再增加10多萬斤肯定沒問題。」 張均先是將軍山農牧開發有限公司的「股東」，與公司每年都是三七分紅，加上平時在梨園基地務工，一年下來，年收入近2萬元。「今年收成好，心裡踏實，比以前種玉米、土豆強太多了。」 如今，土店子村的翠冠梨不僅助農增收，還成了串聯起科研、產業與民生的「致富果」，帶動農旅融合發展。每到豐收季，前來採摘的遊客絡繹不絕，村裡的農家樂、土特產攤位也跟著火了起來。「汁水太足了，吃著很甜也很清爽。」遊客譚玉紅說。 遊客在土店子村的梨園裡體驗採摘。焦國斌 攝 伍濤表示，雙臂順行式新型棚架栽培技術已在湖北省推廣近10萬畝，為農旅融合起到了積極的助推作用，「它能讓果園既豐產又美觀，遊客進來體驗感好，農戶收益也高，推廣前景非常廣闊。」(完)
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