杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西安8月8日電 (阿琳娜 胡浪任 欣悅)「謝謝每月給我寄來校報,使我了解母校的情況。看到母校興旺發達,心中很是高興。」96歲高齡的交大校友——電機系1952屆畢業生張洪森的來信,字裡行間表達了對母校的思念和對母校發展的祝福,還提到了辦好《西安交大報》的建議,流露出的真摯感情讓人心生感動。 張洪森1929年7月出生於上海,他自小便對電器電訊懷有濃厚興趣,懷著對交大電機系的景仰,他報考了交通大學並被錄取。 在交大電機系學習時,張洪森接受了系統且先進的專業知識教育,不少老師的創新性授課方式給其留下了深刻的印象:中國電機之父鍾兆琳教授的「啟發式」教學類似於如今的「翻轉課堂」,先預習後聽課以及用英文答辯的學習方式給彼時年輕的張洪森以莫大的眼界開闊;張煦院士當時教授長途通信課,他深入淺出地講授課程發展前沿的方式讓學生受益匪淺。除此之外,張洪森還對張鍾俊院士、趙富鑫教授、蔣大宗教授等師長念念不忘。他感慨道:「交大對我而言是立業之本,培養我獲得知識和本領,是親愛的母校,飲水思源,決不忘本。」 在信中,張洪森提及了很多自己的同班同學,表示很掛念同學們。由於在校時擔任副班長,畢業後又成為班級校友會負責人,他長期與同學們保持密切聯繫,始終關注大家的發展,並對老同學的成就如數家珍。不過提及自己,老先生謙虛地說:「他們(其他同學)貢獻比我大得多,我得向他們學習!」 2004年張洪森(前排左一)在西安交大參加108周年校慶。西安交通大學供圖 交大電機系的學習時光,不僅賦予了張洪森紮實的專業知識,也培養了他嚴謹認真、吃苦耐勞的優秀品質。張洪森自豪地說:「回憶這一生的工作和取得的成就,與母校對我的培養是分不開的,通過學習打下了工作能力的基礎,能夠為祖國作貢獻、為母校增光添彩。」 在給校報編輯部的來信中,張洪森提到了馮若渠、錢慰宗等本班同學隨校西遷的動人故事。「他們服從組織需要的精神令我敬佩!」在張洪森的心中,西遷精神是可貴的,這種精神跨越時空,激勵著一代又一代交大人勇挑重擔、砥礪前行,為高等教育事業發展和西部建設奉獻了自己的一切。「我常常在校報中看到弘揚西遷精神的稿件,十分感動。」張洪森說。 張洪森曾在交大西遷後兩次到訪西安交大,一次是2004年參加學校108周年校慶活動,而另一次是在2013年與同屆校友一起向學校捐贈「礪志石」並參加落成儀式。他說:「學校發生了很大變化,規模擴大了,設施現代化了,學生學習、生活環境改善了,成果纍纍令人興奮,我打心底裡為母校感到自豪。」 「希望交大青年學子樹立崇高的人生目標,做一個德才兼備為人民服務的人;保持終身學習的良好習慣,適應新時代新要求;養成艱苦奮鬥的優秀品質,在奮鬥中磨礪成果;堅持創新精神,滿足祖國和人民越來越高的要求;秉承團隊協作觀念,聚集力量為祖國作貢獻。」張洪森寄語交大學子。(完)
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