朝鮮軍方：韓國軍方在邊境進行警告射擊是「嚴重挑釁」
2025-12-05 09:31 4,325次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月12日晚，2025年南匯新城鎮文化藝術節在臨港演藝中心啟幕。作為開幕式重頭戲，由著名戲劇家陳薪伊導演創作、中國戲劇家協會主席濮存昕領銜出演的大型交響合唱《道德經》的恢弘之聲在滴水湖畔激蕩迴響。這部國家藝術基金資助的作品，由西安交響樂團及合唱團聯袂呈現。主創團隊創新採用「交響+合唱+朗誦」的多元藝術形式，實現跨時空對話，將盛唐詩歌的意境與東方哲學智慧熔鑄於舞臺，為觀眾帶來一場融合中國傳統哲學與文學之美的視聽盛宴。不僅有文化大咖，這裡更是本土文藝力量的榮耀舞臺。開幕式上，臨港之聲朗誦隊、合唱隊、申韻舞蹈隊、舞韻舞蹈隊、海欣走秀表演隊等一批群眾文化團隊獲得優秀文化團隊表彰，一批活躍在南匯新城文體培訓活動上的優秀文體志願者獲頒榮譽證書，表彰他們為群眾文化事業作出的積極貢獻。據悉，南匯新城鎮現有112支各具特色的文藝團隊，匯聚了眾多文藝愛好者，活躍於新城各個領域，極大豐富了市民文化生活。為促進區域文化協同發展，開幕式上成立了「南匯新城鎮區域文化聯盟」。首批成員單位包括中國航海博物館、臨港演藝中心、頂科社區、南匯新城鎮社區黨群服務中心、臨港少年宮、上海臨湖文化旅遊發展有限公司、上海滴水湖商業旅遊開發管理有限公司、上海宸資文化投資發展有限公司等核心文化場所設施代表。聯盟旨在共建文化資源共享平臺，進一步激發「文化大美育」的社會效能。一系列優秀的群眾文藝節目也在現場進行展演。其中，臨港樂齡組合「Love Lin 愛臨港人聲樂團」以純粹的無伴奏人聲，深情演繹了《花兒與少年》；滴水湖青歌賽選手代表以一曲青年小組唱《奔跑》，詮釋了年輕人在臨港新片區創新創業、追夢逐夢的奮鬥畫像；南匯新城鎮鳥哨非遺傳承人與中小學生聯合帶來的舞蹈《募鳥哨韻》，承載了這座「年輕的城，年輕人的城」的歷史積澱。據悉，本屆南匯新城鎮文化藝術節將持續至11月，期間將舉辦滴水創想夜、滴水湖秋日歌會、青年脫口秀大賽、全民唱享等百餘場豐富多彩的市民文化活動，點亮新城文化圖景。
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