基孔肯雅熱防控取得成效 佛山終止突發公共衛生事件三級響應
2025-10-25 05:31 4,573次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月9日電 (記者 丁思)河西走廊的夏日，絢麗多彩。在甘肅武威市博物館內，一件件精美的文物靜靜訴說著「河西都會 天馬故鄉」的千年風華；不遠處，戈壁灘上的重離子中心大樓巍然矗立，展示著現代科技的醫學力量；天祝縣的食用菌大棚裡，一朵朵菌菇長勢正旺，孕育著鄉村振興的美好希望……8月5日至7日，甘肅省黨外代表人士暑期談心活動，在武威這片古老而充滿活力的土地上展開。 這場為期三天的活動，既有面對面的談心談話，又有實打實的考察調研。來自甘肅省各民主黨派、工商聯、無黨派人士、新的社會階層人士和歸國留學人員代表們，在行走中思考，在交流中碰撞，為甘肅高質量發展凝聚智慧力量。 8月5日，甘肅省黨外代表人士一行在武威市博物館考察調研。包雨純 攝 談心談話，凝聚發展共識 開展黨外代表人士暑期談心活動是貫徹落實中國共產黨領導的多黨合作和政治協商制度的重要載體，也是甘肅多年來一直堅持的優良傳統。面對面談話、心貼心交流……活動中，甘肅省委統戰部班子成員與黨外代表人士進行了分組「一對一」談心談話，傾聽心聲、了解訴求，共同探討甘肅改革發展大計。 「通過面對面的談心談話，不僅加強了溝通交流，增進了思想共識，讓我對甘肅省情有了更加深入的了解，也更加堅定了對甘肅發展的信心。」甘肅歐美同學會副秘書長、省市場監管局反壟斷局局長陳小飛接受媒體採訪表示，接下來會立足崗位，做好本職工作，持續抓好反壟斷執法和公平競爭審查工作，維護公平競爭的市場秩序，助力形成既放得開、又管得住的經濟秩序，為加快建設全國統一大市場作出應有貢獻。 農工黨甘肅省委會負責日常工作的專職副主委、省工信廳副廳長黃寶榮說，通過實地接受革命傳統教育，從紅色歷史中汲取奮進力量；以一對一深入交流的方式聽取各方意見建議，凝聚各界智慧共識，為全省經濟社會高質量發展匯聚了同心同向的合力，是一次深化學習、凝心聚力的活動。 8月7日，甘肅省黨外代表人士在天祝縣鑄牢中華民族共同體意識主題教育館考察調研。丁思 攝 實地調研，把脈發展痛點 素有河西走廊「門戶」之稱的甘肅天祝縣憑藉得天獨厚的地理位置和氣候條件，成為香菇、平菇等中低溫型食用菌生長的理想之地，被譽名「中國高原食用菌之鄉」。 「這些香菇賣到哪裡？主要運用什麼技術？」7日，甘肅黨外代表人士一行走入天祝縣國家農村產業融合發展示範園高原食用菌基地，找尋菌菇背後的致富密碼，並對甘肅農產品現存的市場銷售問題進行把脈問診、建言獻策。 今年以來，甘肅省委省政府啟動實施「甘味出隴」工程，為地方特色農產品開拓市場、培育品牌提供了寶貴機遇。 近日，甘肅省工商聯組織35家民營企業組成3個經貿交流團赴俄羅斯、哈薩克斯坦、烏茲別克斯坦、吉爾吉斯斯坦等國家開展共建「一帶一路」助推「甘味出海」經貿交流活動，推動「甘味」品牌與國際市場深度對接，為隴企開拓國際市場注入新動能。 對此，甘肅省工商聯主席郭奇志建議，構建民營企業出海支撐體系，建立「政府引導+企業主導」的產業精準對接機制，升級省級外貿綜合服務平臺，完善國別風險預警體系，降低民企出海成本和風險。 其間，甘肅黨外代表人士一行還走訪調研了和美鄉村建設、綠色乳業生產、基地產業化等，為當地經濟社會高質量發展建言獻策。 8月7日，甘肅省黨外代表人士一行在天祝縣華藏寺鎮考察調研南山村和美鄉村建設情況。丁思 攝 多維建言，匯力啟新程 今年上半年，甘肅著力穩就業、穩企業、穩市場、穩預期，經濟運行延續穩中向好態勢，生產供給支撐有力，有效需求穩定增長，就業物價總體平穩，居民收入持續增加。上半年甘肅省地區生產總值6468.8億元，同比增長6.3%，為全面完成全年目標任務奠定了堅實基礎。 黨外代表人士來自不同的社會階層和群體，具有鮮明的特色和各自的優勢。新時代新使命新徵程，如何發揮各自所長、把合作初心更好地落實到新時代的工作中？ 郭奇志表示，在釋放甘肅新能源產業發展新動能方面，建議優化民營企業參與機制，鼓勵國企與民企組建聯合體，通過混改、技術合作等方式共享資源、共擔風險。 甘肅省政協副主席、民革甘肅省委會主委霍衛平提出，要在聚力服務發展中發揮積極作用，發揮民主監督、凝聚智慧、服務發展的作用。持續開展黃河流域生態環境保護與治理專項民主監督；發揮民革書畫工作的資源優勢，繼續開展書畫進高校、春節送文化下鄉活動；發揮民革企業家作用，做好幫扶村貧困大學生資助活動及孤兒、困難戶的幫扶工作。 甘肅省新聯會副會長、甘肅金土地估價諮詢集團董事長孟怡均表示，「新階層人士既是改革開放的受益者，更應是新時代的建設者。我們要當好思想共識的『凝聚器』，用新媒體語言講好甘肅故事；搭建創新創業的『彩虹橋』，將自由職業者、網絡人士等群體專業優勢轉化為發展動能；打造社會責任的『溫度計』，在鄉村振興、生態保護等領域展現新擔當。」 近年來，甘肅黨外人士圍繞西部大開發形成新格局、因地制宜發展新質生產力、黃河國家戰略實施、文旅融合發展等建言獻策，為甘肅省委省政府科學決策提供了有益參考。(完)
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