杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央廣網天津8月12日消息(記者周思楊 實習記者王靈鑫)當晨光掠過天后宮前28米高的朱漆帆杆時,古文化街正悄悄甦醒,準備迎接八方來客。這條被天津人稱作「津門故裡」青石長巷,宛如一部687米長的活態史書,既鐫刻著運河漕運的千年迴響,又跳動著現代城市的鮮活脈搏,成為解讀天津歷史文化的最佳註腳。 緣起 街與城的共生 天津的故事,繞不開水,古文化街的淵源,就藏在漕運的船工號子聲裡。隋朝大運河開鑿後,「九河下梢」的天津成為南北通衢的商埠,天后宮的飛簷鬥拱,則見證了「一日糧船到直沽,吳罌越布滿街衢」的繁盛。 明清時,每年數百萬石漕糧經此運往北京,船工在此祈福,商人在此交易,民俗在此交融,最終催生出「沽上藝苑」的熱鬧圖景。如今南北牌坊上「津門故裡」與「沽上藝苑」的題字,恰是這段歷史的凝練。 從漕運碼頭到城市根脈,古文化街的變遷,正是天津從運河商埠走向渤海名城的縮影。 追尋 市井中的文化密碼 踏上古文化街的青石板,抬眼望去,天津文化的基因圖譜正向遠方延伸。這條街上的每一處細節,都在訴說著獨特的「津韻」。 天后宮的單簷廡殿頂下,2024年剛完成修繕的宮門重現光彩。修復團隊用「原材料、原工藝」復原了彩繪與門釘,讓元代建築特徵穿越六百餘年依然清晰。不遠處的「泥人張」店鋪裡,六百年的彩塑技藝在年輕人手中流轉,形態各異又栩栩如生的各式泥人引來無數遊客讚嘆。不僅有「絕活兒」,古街上的「絕味兒」同樣動人。桂發祥十八街麻花的展櫃中,「麻花PLUS」正被無數聚光燈包圍,而旁邊的小包裝益糖高纖麻花正被年輕人裝進購物袋。這家始創於1927年的老字號,正與楊柳青年畫跨界「牽手」,全面挖掘木版年畫中蘊含的吉祥元素開發特色包裝,為「津門三絕」的酥脆,再添幾分文化味道。 閉上眼,仔細聆聽古街上的聲音——茶館中的相聲演員正逗得遊客捧腹大笑、戲樓中的京韻大鼓不絕於耳、孩童的笑鬧應和著街頭藝人的三弦評彈……戲樓上的百年梁柱記得住每一段唱詞。這裡的文化從不是博物館裡的標本,而是與市井煙火交融,成為天津人的常態。 共鳴 碰撞中的文脈新生 當傳統遇上創新,古文化街的「古」,便有了穿越時光的生命力。 20世紀80年代與21世紀初的兩次整修,讓古老的街區重現飛簷鬥拱;2024 年「微更新」工程後,天津民俗博物館與天后宮連成一片,成為首批國家級歷史文化街區保護典範,更令人驚喜的是「津港印象」展示體驗項目的落地——2024年,在天津建衛620周年之際,「津港印象」在古文化街落成運營,該項目融匯海河文化與漕運文化,在古文化街這片歷經歷史浸潤的土地上記錄下天津港口和城市發展歷程,以其獨特的方式訴說著天津從漕運碼頭到現代海港的變遷,成為展現河海文化與港產城融合的一扇窗口。彩色貨櫃服務臺旁,遊客正操控模擬碼頭設備;在負一層的沉浸式影片裡,漕運碼頭與現代港區瞬間切換。「原來天津港和古文化街早就是一家人。」一位遊客的感嘆,道出了河海文化的當代共鳴。 這樣的融合無處不在:楊柳青年畫店的12米長卷《海河繪》,用傳統筆觸畫盡天津新地標;祥禾餑餑鋪與天后宮的聯名糕點賣到脫銷;煎餅餜子味的海河牛奶成了網紅單品,受到各地遊客追捧……就連春節的廟會也變了模樣——皇會展演的鼓點剛落,氣勢恢宏的鼓樓燈光秀便亮起,2025年春節期間,419萬遊客在雙鼓/古(鼓樓、古文化街)聯動中,讀懂了傳統與現代的對話。 從漕運碼頭到文旅地標,從古戲臺到直播間,古文化街的每塊青磚都在證明:所謂文脈傳承,不過是讓歷史在創新中繼續呼吸。這裡的故事,是天津的故事,也是一座城市在守護中走向未來的生動答卷。
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