新疆和田：玉出崑岡聞天下 高山引水潤黃沙
2025-11-20 14:52 2,285次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
太原8月10日電 (範麗芳 王婷方 雷鎮同)「我準備的見面禮是山西文創冰箱貼，它以山西地圖為輪廓，能看到地上古建的精巧和地下礦物的奇妙，希望新疆小朋友看到這個冰箱貼的時候，能想起山西、想起我們。」山西太原雙東小學六年級學生張欣怡說。 在「手拉手」結對環節，新疆和山西的小朋友們互贈禮物、握手擁抱。王婷方 攝 近日，由共青團山西省委、山西省青聯、山西省少工委聯合主辦的「石榴籽一家親」2025年晉疆青少年融情夏令營活動正在山西舉行。「手拉手」結對環節，新疆和山西的小朋友們互贈禮物、握手擁抱。其間，來自新疆克孜勒蘇柯爾克孜自治州阿圖什市哈拉峻鄉謝依特小學的22名師生與山西西部計劃志願者代表，共同開啟文化溯源、科技探秘之旅，以深度交流鑄牢中華民族共同體意識。 開營儀式上，太原市青少年宮黨委書記、主任馬斌表示，此次夏令營活動，新疆學生們將把家鄉的風土人情分享給山西小夥伴，也將感受三晉大地文化的獨特魅力，「希望孩子們能成為文化交融的小使者、民族團結的小模範、文明探源的小先鋒，在交流中分享、感受、收穫，讓民族情誼的種子生根發芽。」 作為首站參觀地，山西博物院承載了山西厚重的歷史文化，謝依特小學六年級學生迪麗胡瑪爾·買買提艾沙分享道：「在這裡，我學習到許多歷史知識，也看到了很多文物，其中我最喜歡的是鳥尊，因為它背上有一隻小鳥，尾巴像大象的鼻子，這個造型獨特又有趣，我想好好學習，長大後帶我的家人來山西遊玩。」 新疆學子參訪山西博物院。王婷方 攝 山西省科技館為新疆學生打開科學探索的大門，激發其對未知世界的濃厚興趣。謝依特小學四年級學生阿依喬麗克·馬買提居馬感慨道：「我看到了很多科學實驗和科技展品，還了解到星座和太陽系行星等知識，讓我感受到了科技的魅力。」 謝依特小學校長木拉地力·艾山吐爾說：「這次夏令營活動能讓我們的學生對中國傳統文化有更深入的理解，我回去後會和更多人分享山西的美食美景和人文情懷，學生們也會把這些講給家長、講給同學，增進彼此了解。」(完)
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