兩部門發布橙色山洪災害氣象預警 涉湖南廣西貴州等地
2025-12-04 00:05 7,712次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
原標題：傾倒煤矸石的耕地已恢復(反饋) 人民日報 本報記者 史一棋 金 歆 5月12日，本報「讀者來信」版刊登煤渣傾倒耕地 多年難以恢復(來信調查)，報導河南洛陽市新安縣一企業在耕地裡隨意傾倒煤矸石，多年沒有處理的問題。 報導刊發後，洛陽市委市政府、新安縣委縣政府迅速行動，組織相關部門成立聯合工作組進行核查。 經調查，涉事企業為義煤集團新義礦業有限公司(以下簡稱「新義礦業」)。2011年起，新義礦業分別與河南賽祺道路運輸有限公司、新安縣崗南商貿有限公司、河南義新物流科技有限公司3家公司籤訂煤矸石處理協議。3家公司與村民協商約定補償標準後，選取周邊村莊溝壑、低地等處理煤矸石。煤矸石佔壓地塊共12處、341.51畝，涉及新安縣正村鎮白牆村、上坡村、西白村、十萬村、太平村。佔壓時地類性質為耕地的142.12畝、林地77.65畝、其他未利用地121.74畝。 關於煤矸石造成環境汙染問題，土壤環境方面，洛陽嘉清檢測技術有限公司對佔壓地塊的土壤進行取樣監測，全面調查分析涉及地塊的土壤狀況，報告顯示監測結果均在正常範圍內。 地下水環境方面，開鑿30眼地下水監測井，5月29日至6月5日，取樣監測3批42個樣品，檢測結果顯示符合農業用水要求。 關於耕地復墾問題，5月12日以來，由正村鎮政府負責，督促企業落實土地復墾主體責任。針對群眾反映復墾質量不高、部分地塊復墾后土層薄、耕種不便的問題，逐地塊進行實地踏勘，充分徵求群眾意見，按照覆土厚度不低於60釐米的標準，對涉及地塊進行了覆土作業，截至5月25日已全部完成覆土。5月26日至27日，市縣相關負責同志經過實地調研、組織涉及群眾代表座談，對目前整改成果表示認同，群眾代表對此次覆土表示滿意。 關於4處違法佔地建設問題，新安縣委縣政府責成正村鎮政府和縣自然資源局立即啟動立案查處程序，依法依規進行處罰。其中，個人違法的2起案件已由正村鎮政府立案，1起辦理完畢、罰款已繳納，1起涉及違法犯罪線索已按程序移交公安部門；村集體違法的2起案件已由縣自然資源局立案，責令其退還非法佔用土地、限期拆除復耕，目前已完成拆除復耕。針對新義礦業2011年至2018年期間委託無資質的第三方公司非法處置煤矸石的行為，根據固體廢物汙染環境防治法，由洛陽市生態環境局新安分局對其進行立案處罰，共計罰款31.75萬元。 此外，新安縣紀委監委成立調查組，對相關職能部門和有關人員失職失責問題進行調查核實。經縣紀委常委會研究決定，給予黨紀政務處分13人、組織處理5人。按照黨員組織關係，三門峽市盧氏縣紀委監委給予黨紀政務處分1人。 新安縣委縣政府負責人表示，將舉一反三，在全縣範圍內加強警示教育，做實以案促改、以案促治，紮實開展違法違規佔用耕地林地問題「百日攻堅」專項行動、生態環境保護重點工作「百日攻堅」專項行動，發現問題逐一落實整改措施、整改時限，切實把作風硬要求變成硬措施，確保問題整改到位。
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