杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央視網消息:這是近日廣西一個服務區內發生的驚險一幕,一輛行駛中的汽車被閃電擊中,畫面非常驚人。據了解,每年6—8月是雷電高發期,尤其是最近兩個月,全國多地都出現雷雨等強對流天氣,很多地方還發生了雷擊事件。雨天行車要注意哪些安全事項?在戶外遇到雷擊時又應該如何正確應對? 8月5日,在廣西北海鐵山服務區發生驚險一幕。當時正在下雨,一輛緩慢行駛的汽車,突然被一道閃電擊中,現場有火光閃現,小車當即停車,車上人員無大礙。無獨有偶,8月2日,在滬昆高速浙江境內,一輛行駛的小車也被一道閃電擊中,好在駕駛員冷靜應對,及時把車停到應急道上。 技術人員提示,開車遇到雷雨天時,應儘快到安全區域停車,並關掉音響、收音機等設備,使車輛形成一個完全封閉的空間,同時身體也不要接觸金屬物品。如果車輛不幸被雷電擊中,不要輕易下車,等電流經車身表面傳到地面後再進行處理。 汽車修理員路師傅表示,儘量不要在空曠路段、田野去行駛。停車避雨,不要把車停在電線桿或者說樹下或者高樓的牆角下,這些位置都有引雷的風險。在避雷的時候,所有的車窗應該是關閉的,在車上儘量不要使用電器。高速上碰見打雷這種情況就近進入服務區。 車遭雷擊人無恙 專家解密「法拉第籠」效應 雷雨天氣下,汽車遭遇雷擊,所幸車上人員安然無恙,這是為何?車內防雷擊的科學原理是什麼? 廣西科技館展教部科技輔導員林孜介紹,汽車也是由金屬製成的,它就像是一個天然的法拉第籠,電流經過車身再由溼輪胎導向大地,這個時候在車內的人員相對來說是安全的。 工作人員介紹,車輛被雷擊後依然安全的科學原理,正是「法拉第籠」效應。在科技館內,專業人員通過特斯拉放電裝置和法拉第籠,模擬演示了這一現象。 法拉第籠是指由金屬或者導電材料構成的封閉空間,以科學家麥可·法拉第命名。其原理是當外部電場作用在法拉第籠時,籠體表面的電荷會重新分布,中和外部電場的作用。此時,籠體內部的電場幾乎為零,從而保護籠內的空間不受外部電場的影響。 工作人員提示,如果雷雨天人在戶外 實在找不到合適的躲避場所時,待在車裡相對來說也是安全的。駕駛員可以選擇在安全區域停車,關掉音響等系統,並關閉所有車窗,使車輛形成一個完全封閉的空間。不要去觸摸車窗把手、換擋杆、方向盤等,儘量把雙手放在大腿上。如車輛遭遇雷擊,不要貿然下車,安心等待救援。 高頻率雷電在夏季屬於正常現象 很多人可能發現了,這兩個月雷電現象似乎頻率很高。上個月,在遼寧大連市,也有市民拍攝到天空出現了密集的閃電。當時,夜空閃電連續不斷、不停閃爍,時不時還伴有滾滾雷聲。 相關數據顯示,從7月2日夜間至7月3日6時,大連市域內共發生了7649次閃電。這樣高頻率的閃電引起了不少人的好奇,是否屬於一種天氣異常現象?專家解釋,其實夏季本身就是雷電高發的季節,這屬於正常的天氣現象。產生密集雷電現象的原因主要是,在副熱帶高壓外圍控制下出現了極端的強對流天氣。 副熱帶高壓控制下 極易發生強對流天氣 大連市氣象臺臺長李燕介紹,現在整個大的環流形勢就是副熱帶高壓,在這種形勢控制下極容易出現強對流和極端降水天氣。這種強對流天氣像有這種雷雨大風,短時強降水,還有雷電就造成閃電比較多,比較頻繁。從閃電觸發的理由上來說,它必須有觸發的通道,有地面的正電荷和雲底層的負電荷之間形成一個強烈的通道。 專家表示,夏季本身就是雷電高發的季節,這屬於正常的天氣現象。 大連市防雷減災中心副主任劉衛華表示,大家感覺到單閃電的頻次比較多,但實際上根據歷史數據來看,閃電並不是特別罕見,也不代表著有任何氣候異常的情況發生。 遭遇雷電 不同情形應對方式不同 雷雨天一旦遭遇危險,汽車內是相對安全的。不過,專家解釋,遭遇雷電時,在不同條件下,應對的方式是不同的。其他時候該如何正確避險?有哪些需要注意的? 戶外遭遇雷雨應立即尋找裝有避雷針的建築物或鋼筋混凝土建築物躲避。切記遠離樹木、電線桿、煙囪等高聳物體,也不要在這些有金屬物的地方停留。車裡、山洞裡是相對安全的地方。如果躲在車裡注意關掉引擎、音響系統、收音機等,並關閉所有車窗,使車輛形成一個完全封閉的空間。 如果躲在山洞裡,千萬不要站在洞口或巖石邊,儘量往裡走。如果實在無處可躲,周圍都是大樹或廢棄高樓,應儘快尋找安全避雷區。方法很簡單,仰望視野中較高物體的頂點,視角達到45度以上,且人與物體距離4米以上,10米以內的區域就是避雷安全區。 在安全區內地勢較低的地方,抱緊身體蹲下躲避。如果周圍很空曠,儘量尋找地勢相對較低的地方蹲下,雙腳併攏,防止因「跨步電壓」造成傷害。
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