杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日,習近平總書記在主持召開中央財經委員會第六次會議時強調,建設全國統一大市場是構建新發展格局、推動高質量發展的需要,要認真落實黨中央部署,加強協調配合,形成推進合力。其基本要求是「五統一、一開放」,即統一市場基礎制度、統一市場基礎設施、統一政府行為尺度、統一市場監管執法、統一要素資源市場,持續擴大對內對外開放。其中,「統一政府行為尺度」「持續擴大對內對外開放」等新提法引發各界關注。 從國內看,推進全國統一大市場建設還存在重點難點問題。市場是最稀缺的資源,超大規模市場優勢是我國經濟發展過程中形成的新型競爭優勢,也是「王牌」優勢。推進全國統一大市場建設是充分發揮我國市場規模優勢的關鍵舉措。黨的十八大以來,習近平總書記高度重視全國統一大市場建設,多次作出重要指示,強調「構建新發展格局,迫切需要加快建設高效規範、公平競爭、充分開放的全國統一大市場」,「防止各地搞自我小循環,打消區域壁壘,真正形成全國統一大市場」。經過各地區各部門多年不斷努力,全國統一大市場建設取得了明顯成效,市場規模效應持續增強。但同時,一系列重點難點問題仍在制約著要素的自由流動和資源的高效配置,影響規模效應的發揮。例如,近段時間以來,國內「內卷式」競爭持續引發廣泛關注,這種惡性競爭還會在產業內和產業間傳導,危害全產業鏈的可持續發展,必須及時制止。 從國際看,外部衝擊壓力加大要求加快推進全國統一大市場建設。超大規模市場優勢是我國應對國內外經濟形勢變化的「重要底氣」。5月,聯合國發布《2025年全球經濟形勢與前景年中更新》指出,自2025年1月預測以來,全球經濟前景顯著惡化。關稅上調與貿易政策不確定性對供應鏈造成壓力,推高生產成本,導致企業投資放緩,波及發達和發展中經濟體。面對嚴峻複雜的外部形勢,聚焦重點難點,推進全國統一大市場建設加快向縱深發展,深入挖掘超大規模市場優勢,有利於降低對外循環的依賴,以內部的確定性應對外部的不確定性,提高有效化解外部衝擊的能力,也為不確定的全球化注入確定性。 統一政府行為尺度,是處理好政府、市場和企業三者關係,建設全國統一大市場的關鍵環節。一些地方政府為了吸引或者留住企業,紛紛開展「政策競賽」,不惜給出差異化的優惠政策,相互攀比優惠政策的力度,這種做法在一定程度上雖然能夠促進地方經濟增長,但卻引發了資源錯配、重複建設和惡性內卷等一系列問題,不僅擾亂了市場秩序,還削弱了市場在資源配置中的決定性作用,使得企業過度依賴政策優惠,而非依靠自身的創新能力和市場競爭力來發展。下一步還應深化財稅體制改革,改變過去地方政府「重投資、輕消費」的發展模式,以壓縮和降低地方「政策競賽」的空間和動機。此外,規範政府採購和招標投標以及涉企執法也是統一政府行為尺度的題中應有之義。 持續擴大對內對外開放,與建設全國統一大市場息息相關。全國統一大市場不是關起門來封閉運行的大市場,而是面向全球、充分開放的大市場。從此前的「五統一、一破除」到現在的「五統一、一開放」,從突出破除壁壘到突出開放賦能,體現了全國統一大市場建設的總體思路已從內部整合轉變為內外協同。我國擁有龐大的人口基數和不斷升級的消費需求,這為國內經濟的持續增長提供了廣闊的空間。在外部衝擊加劇的背景下,更加依賴國內大市場意味著要充分挖掘國內市場潛力,通過擴大內需、促進消費升級增強經濟的內生動力。同時挖掘國際市場潛力,積極拓展對外貿易,優化貿易結構,提升我國在全球產業鏈中的地位。在擴大對內開放的同時擴大對外開放,增強內外聯動,推動國內市場與國際市場深度融合,促進要素資源在更大範圍內暢通流動。這是推動我國市場由大到強轉變的關鍵舉措。其中,著力推進內外貿一體化發展是增強內外聯動的重要抓手。當前,外部衝擊壓力加大,外貿企業出口遇阻。出口轉內銷的需求強烈,要求內外貿一體化加速推進,暢通出口轉內銷路徑。而內外貿一體化主要障礙在於國內外產品質量標準、認證體系和監管要求存在差異。這就要求加快推進位度型開放,實現國內外相關規則、規制、管理、標準等對接,促進內外貿標準銜接、檢驗認證銜接、監管銜接。 構建全國統一大市場是一項複雜的系統工程。新徵程上,我們要深刻認識構建全國統一大市場的重要性和緊迫性,在制度建設和障礙破除兩方面同時發力,充分發揮市場規模優勢,提升運行效率,增強國際競爭力,全面推動我國市場由大到強轉變,為以中國式現代化全面推進強國建設、民族復興偉業提供有力支撐。 作者:朱文鑫(海南省委黨校副教授) 《光明日報》(2025年08月05日 02版)
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