福建終止防颱風和防汛應急響應
2025-10-27 16:03 3,345次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月14日電 (記者 孫玲玲)記者14日從天津大學獲悉，該校科研團隊近日研製出能量密度超過600瓦時/公斤的軟包電芯和480瓦時/公斤的模組電池，其性能指標比現有鋰離子電池的能量密度和續航能力提高了2至3倍。 相關研究成果於13日晚在國際知名學術期刊《自然》在線發表。 能量密度是電池的核心指標，突破電解液設計瓶頸，開發新一代更高能量、更長續航的鋰電池技術，是目前全球範圍內各國研究人員都在力求攻克的技術難關。 天津大學科研團隊經過數年科技創新和技術攻關，首創高能鋰金屬電池電解液「離域化」設計理念，打破了傳統電解液設計對主導溶劑化結構的依賴。 團隊負責人、天津大學材料科學與工程學院教授胡文彬介紹，通過技術創新，研究團隊實現了高能量密度電池「Battery600」的性能目標，並成功實現了高能量密度電池組「Pack480」的可擴展性，為未來鋰金屬電池的應用奠定了重要基礎。 目前，團隊已經掌握了高能鋰電池「材料—電解液—電極—電池」全鏈條核心技術，全部原材料和關鍵技術自主可控，並且具備了高一致性批量化生產能力，預計今年下半年全面投產運行。(完)
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