中國聯通雄安網際網路產業園（一期）投入運營
2025-11-09 23:01 3,146次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
最近，家住金山區金山衛鎮的90後青年劉沚下班後的業餘生活豐富了很多。吃過晚飯後，約上朋友一起去附近的體育場館參加青年夜校開辦的網球課程，在大汗淋漓中，一天的疲憊也煙消雲散。「我是今年5月遊泳課程結束後又報的網球課，過來不僅能鍛鍊身體還可以交到朋友，體驗感很不錯。」劉沚表示。和劉沚一樣，上班族王勤也是金山衛鎮青年夜校的忠實粉絲。在參加過夜校開辦的理療瑜伽課程後，她已經開始為參加後續的課程做準備了，「老師講授很專業，希望能繼續開設下去。」 今年3月，在金山團區委的統一指導下，金山衛鎮「青年夜校」正式開班。針對18—40周歲的青年群體，整合街區、社區等各類資源，開設了包括理療瑜伽、網球、遊泳等青年群體喜聞樂見的運動課程。不僅如此，金山衛鎮還以榮遇公寓「青年驛站」為平臺，輸送了非遺植物拓染、古法香牌製作、非遺漆扇等各類手工活動，豐富了青年群體的業餘文化生活。 「課程主要以『公益+商業』相結合方式，開辦前期也是對青年群體的興趣愛好進行了充分調研，適當融入一些本地特色。」據金山衛鎮團委副書記幹敏磊介紹，金山衛鎮「青年夜校」自去年開展以來，課程內容也在不斷優化調整，「去年主要以音樂藝術類課程為主，今年新設置了運動類課程，後面還會繼續豐富內容形式。」 據悉，金山衛鎮「青年夜校」自今年3月開辦至今，已經收到110餘名青年群體的報名參與。根據不同的課程類型，夜校每周開展1-2節課程，內容按月提前發布招募，整個課程活動將持續到12月底。 （金山衛鎮供圖）
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