上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
從「朝發軔於天津兮」到「天子經由之渡口」,天津——一座有故事的城市,隨漕運發展勾畫城市的勝境,光陰的積澱賦予其別樣的魅力。「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動走進海河之畔,天津以其特有的渾厚與靈秀,向世人展開津派文化與經濟活力交織、生態文明與人間煙火繾綣的鮮活長卷。 和合文化是中華文化核心內容之一,也是中華文化持續發展的人文關照。2025年是上合組織的「中國年」,世界期待中國智慧和中國方案。何以中國?和合共生。天津的交響曲正激昂奏響。「何以中國·和合共生」不僅點亮網絡主題宣傳活動,更深刻昭示天津的文化特質,讓世界聽見中華文化的迴響。 天津因河而生,因海而興,文化血脈裡流淌著兼容並蓄的基因。海河,這條見證了天津城市變遷的母親河,如今被神姿各異的橋梁裝點。它們不僅是交通紐帶,更是凝固的藝術與流動的歷史,滋養形成了獨特的津派文化。循著河流脈絡,歷史風雲在洋樓建築間低語,紅色故事寫下革命年代的烽火誓言,故居舊址如今化身城市名片,講述著開放與包容的胸襟。津門裡巷的一磚一瓦、古文化街的曲藝鄉音,是天津的民俗底蘊,也是文化傳承的根與魂。 在天津,探尋「何以中國」的經濟脈動,我們看到這個城市在發展新質生產力上勇探新路。天開園的蓬勃興起,吸引高校智力資源與創新要素匯聚、碰撞,讓實驗室的智慧火花加速轉化為科技創新、產業煥新的動能。天津的經濟發展並非宏大敘事,而是人民生活品質提升的涓滴匯聚,舊廠房的新生、老城區的更新、新區蓬勃的繁華,每一處都看得見、摸得著。當天津在推進「三新」「三量」發展中煥發活力,幸福便具象化了,成為城市「善作善成」的生動註腳。 「九河下梢天津衛,三道浮橋兩道關。」天津之美,深藏於流水賦予的靈動,展現了「何以中國」的生生不息。生態文明潤澤的不僅是土地,也是城市永續發展的命脈。這片土地上,山河湖海溼地兼有,繪就出一幅五彩斑斕的生態畫卷。大運河天津段堅持「山水林田湖草沙」系統治理,讓晚風輕拂河岸、海鷗掠過橋洞成為天津人引以為傲的日常風景。提升城市治理現代化水平的智慧,體現在人與自然和諧共生之中,讓產業在綠色蛻變中升級轉型,讓水清河暢、岸綠景美成為最普惠的民生福祉。 品味「何以中國」的天津答卷,舌尖上的「津」彩紛呈更是繞不開的答案。天津人深諳「把生活嚼得有滋有味」的道理。「今早吃嘛?」一句簡單的問候,開啟的是天津人「樂呵」的一天。天還沒亮,西北角等美食聚集地就已甦醒,煎餅餜子、鍋巴菜、卷圈……尋常食材經巧手點化,變成驚豔味蕾的點滴。舌尖上的「津」彩,絕非單純填滿口腹之慾,而是深入人心的樂觀生活態度,讓城市的便民生活圈在「一刻鐘」內升騰起撫慰人心的濃濃煙火氣。 海河潮湧,千帆競渡;津門萬象,新姿粲然。當深厚的歷史底蘊遇見澎湃的時代新聲,天津正以昂揚姿態,向世界呈現傳統與現代、活力與溫情「和合共生」的中國城市樣本。(來源:人民論壇網 作者:趙東旭)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
直播软件下载 | 魅影视频 |
红杏直播 |
樱桃直播 | 趣爱直播 |
秀色直播app下载安装app |
百丽直播 | 嗨球直播 |
成人免费直播 |
樱花直播nba | 五楼直播 |
直播黄台app凤蝶 |
色花堂直播 | 直播软件下载 |
婬色直播 |
香蕉app免费下载 | 伊人直播网站 |
香蕉直播 |
凤蝶直播 | 蜜桃直播 |
花儿直播 |
小k直播姬 | 春雨直播全婐app免费 |
雨燕直播 |
9.1樱花ppt网站大片 | 青柠直播 |
牡丹直播 |
飞速直播 | 青草直播 |
桔子直播 |