（活力中國調研行）一枚「油茶果」看僑鄉青田新變化
2025-12-09 15:30 8,824次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月3日清晨，大別山青龍嶺晨霧繚繞，山腳下的河南省信陽市新縣田鋪大壪已經忙碌起來，「老家寒舍」民宿店店主韓光瑩開始整理客房。「客人退房後，我就得及時更換床單、打掃衛生，為迎接下一波遊客做準備。」 田鋪大壪所在的新縣，是全國著名的革命老區和將軍縣。至今，層巒疊翠的田鋪大壪後山上還保留著劉鄧大軍在此戰鬥的遺址。來自各地的遊客，在這裡尋紅色足跡，賞綠色山水。 遊客在田鋪大壪遊玩拍照(央廣網發 餘俊 攝) 2019年9月16日，習近平總書記在田鋪大壪考察調研時，來到韓光瑩家，同韓光瑩一家圍坐在一起交談。總書記說，依託豐富的紅色文化資源和綠色生態資源發展鄉村旅遊，搞活了農村經濟，是振興鄉村的好做法。 「總書記非常親切，非常平易近人，他的話語飽含了對我們革命老區的深情厚望，也飽含了對老區人民的深切關懷。」回想起當時與總書記交談的情景，韓光瑩至今激動不已。作為紅軍的後代，韓光瑩閒暇時，喜歡跟遊客介紹當地革命先烈的故事。這幾年，韓光瑩還拍攝短視頻發布到社交平臺，把家鄉山水推介給各地網民。 田鋪大壪依山傍水，房屋與梯田、樹木錯落交織，風景秀麗。在發展鄉村旅遊過程中，田鋪大壪不搞大拆大建，而是講好本地的紅色故事，突出當地黃牆黛瓦的建築特色，保留好傳統村落的歷史風貌。「村東頭這三間老房子沒有經過修繕，就是為了讓大家記住鄉愁。」田鋪社區黨支部書記韓啟俊說。 田鋪大壪保留著傳統村落的面貌(央廣網記者 王勇生 攝) 古樸的豫南傳統村落、浸潤著革命熱血的紅色遺址，這些年不斷吸引遊客前來參觀遊覽。將自家庭院改造成農家樂的村民許秀青，也嘗到了幸福滋味。「節假日來就餐的客人特別多，根本忙不過來。一年我家農家樂的收入有一二十萬元，在家就能掙到錢，特別高興。」許秀青邊備菜邊笑道。 從外地返鄉的「90後」扶銀廷和妻子，在田鋪大壪創辦了一家「文創工坊」。「像鞋墊、虎頭枕、虎頭帽這些手工製品，都是我們當地一些老人、大姐手工做的。這些特色的文創產品既能讓遊客了解當地本土文化，又增加了村民收入。」扶銀廷說。 扶銀廷整理手工繡花鞋墊(央廣網記者 王勇生 攝) 近年來，田鋪大壪圍繞全面推進鄉村振興，發展鄉村旅遊、特色種植、文創等特色產業，持續拓寬群眾增收渠道。目前，全村已開辦20餘家特色小店、23家民宿及11家農家樂。2024年，田鋪大壪接待遊客66萬人次，旅遊綜合收入3200餘萬元。 「下一步，田鋪鄉將依託田鋪大壪等景區，連點成線，大力發展鄉村旅遊，傾力打造將軍故裡、全景田鋪，把更多好山好水變成好產業，讓鄉親們的腰包更鼓、笑容更甜。」田鋪鄉黨委副書記吳萌說。 總監製：駱紅秉 總策劃：張軍 於鋒 監製：伍剛 宮歆慧 蔡榮波 統籌：陶玉德 策劃：安琪 卜葉 記者：王勇生 張麗娜 配音：王勇生 鳴謝：新縣融媒體中心
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