「低調」的西安煙火糧倉
2025-10-24 07:17 4,453次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
不久前，演員於適在個人社交帳號曬出兩組照片，一組懷抱吉他，在音樂節唱心中群山；另一組縱身上馬，馳騁天地草原間。這個8月，由他擔任音樂發起人，一檔在山海間尋聲，邊採風邊即興創作的節目將登場。東方衛視即興共創音樂採風節目《聽，誰在唱歌》今天發布概念海報，宣告一場別開生面的即興共創音樂採風探索即將開啟。節目懷揣著「聽山河聲音，唱人間煙火」的初心，由音樂發起人於適，攜手音樂合伙人胡海泉、莫西子詩，集結一群音樂夥伴組成「尋樂團」，深入中國大地的壯麗奇景與文化深處，共同開創「採風+即興創作」的音綜新模式，探尋音樂最本真、最富生命力的樣貌。 值得一提的是，為將即興共創的魅力傳遞給更多人，《聽，誰在唱歌》音樂發起人於適還將在社交平臺發起「於適即興音樂搭子召集令」系列挑戰賽，希望尋找到那些擅長即興創作、擁有音樂絕活、敢於用音樂進行鮮活表達的民間高手，讓實現音樂夢想成為可能。在原生態裡喚醒旋律常見的音樂類綜藝，拼歌手完成度，拼直播真功力，也拼改編、伴奏、音響、舞美……工業化的精益求精之外，還能比什麼？《聽，誰在唱歌》選擇「走出去」，將目光對準音樂產業鏈的創作上遊，拋出聽「誰」唱歌的嶄新命題。作為節目「題眼」，「誰」有著多重意涵。它是山川湖海的呼吸，是風掠過草原、雨打在山巔的「自然之歌」；是彝族高腔、蒙古呼麥中傳承千年的「文化之歌」；也是那些藏於民間的音樂人，口口相傳、質樸而充滿力量的「生活之歌」；最終，它還是「尋樂團」在被這一切深深觸動後，靈感迸發、即興而成的「心靈之歌」。 概念海報正是這一立意的視覺化呈現。海報以「聲生萬象」為概念，將山川化為躍動的音符，將人間煙火定格為創作的背景。前景中，音樂人正靜立聆聽，準備將這無聲的震撼化為有聲的歌謠，完美詮釋了節目從天地萬物中汲取靈感、最終即興共創完成音樂的誕生之路。在地理與人文肌理中譜寫大地之歌《聽，誰在唱歌》創新性地採用「採風+即興創作」模式，這源于于適對回歸音樂本真的共同嚮往——希望跳出工業化的製作流程，在真實的生活中尋找創作的根，即興成歌。於適邀請他的音樂好友胡海泉、莫西子詩擔任音樂合伙人共同出發。同時，在這場音樂之旅中也會有更多的音樂夥伴加入，「尋樂團」的足跡將遍布新疆的遼闊草原、內蒙古的蒼茫大地、大涼山的民族村寨，也將深入重慶的市井街巷，在多元的地理與文化肌理中，進行純粹的音樂創作。當地的原生態音樂與鮮活的城市之聲，將為創作者們提供直接又生動的靈感。觀眾也將在節目中，看到創作者們如何圍坐在一起，因一個旋律、一句感悟碰撞出火花四濺的樂章，見證何為創作本真的幸福感。這些充滿了山河力量與人文底蘊的歌曲，最終將通過電影級美學打造的「即興共創」與「大地舞臺」進行呈現，完成一場視聽盛宴。《聽，誰在唱歌》希望通過這次探索，為中國音樂的發展貢獻一份力量，讓更多有才華的音樂人被看見，並向觀眾證明：靈感始於聆聽，當創作者的才華與世間感動交織共鳴，或許，萬物皆可成歌。
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