廣西被列為基孔肯雅熱流行風險Ⅰ類地區
2026-02-20 09:00 9,281次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
中國天氣網訊 本周，北方「雨雨雨」模式持續。今天(8月4日)起，兩輪降雨過程將接連來襲，影響範圍廣、局地雨勢猛烈，並可能伴有強對流天氣。中國天氣網推出北方主要影響城市降雨日曆，看哪些地方雨水不斷。 過去十天，西北至華北、東北一帶降雨頻繁，多地累計雨量遠超常年，河北、北京等地還出現極端強降雨天氣。受強降雨影響，多地遭遇洪澇災害，造成重大人員傷亡和財產損失。 本周，北方依然維持多雨模式，將有兩輪降雨過程無縫銜接。中國天氣網氣象分析師沈雨暘表示，這兩輪降雨將分別出現在4日至6日、7日至9日，具有影響範圍廣、局地累計雨量大等特點，部分地區降雨時還伴有短時強降水、雷暴大風或冰雹等強對流天氣。 從中國天氣網推出的北方主要影響城市降雨日曆來看，4日至10日，陝西商洛雨水將全勤「打卡」，甘肅隴南、山東濟寧、內蒙古通遼也幾乎天天下雨，青海西寧、河南信陽、黑龍江伊春雨日可達5天，陝西西安、河南駐馬店、河北邯鄲降雨日數也將過半，可達4天。 從降雨進程來看，第一輪降雨今天已經開啟，主要影響華北一帶，山西東部、內蒙古中東部、京津冀等地部分地區將出現大到暴雨，局地大暴雨，明後兩天主雨帶將逐漸向東向南推進，河南、山東中北部和西部、遼寧東部部分地區有中到大雨。7日，第二輪降雨將從寧夏、內蒙古河套一帶發展，之後雨帶東移南壓影響華北、黃淮、東北等地。 為何最近北方降雨這麼多？沈雨暘表示，近期暖溼氣流沿副熱帶高壓邊緣源源不斷向西北至華北、東北一帶輸送大量水汽，同時，西風槽頻繁東移並引導冷空氣南下，冷暖空氣不斷交匯的過程中，就形成了頻繁降雨。 中國天氣網提醒，北方本周兩輪降雨過程與前期多雨區重疊度較高，發生地質災害、山洪、滑坡、中小河流洪水、城鄉積澇等各類次生災害風險升高，正值暑期旅遊高峰期，建議公眾謹慎前往山區、河道等隱患區域活動。同時，關注臨近預報預警信息，儘量避免在強降雨、強對流發生時外出，確保人身安全。(策劃/杜冰冰 設計/魏來 數據支持/沈雨暘 審核/劉文靜 餘曉芬)
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