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2025-11-08 20:16 3,651次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
2024年盛夏的一個深夜，上海市心理熱線962525普陀區接線點依舊燈火通明。普陀區精神衛生中心黨員心理治療師葛方梅像往常一樣守在電話旁，她隨時準備接聽那些需要幫助的聲音。急促鈴聲裡的絕望信號突然，一通急促的電話鈴聲打破了夜的寧靜。電話那端的女孩自稱小李（化名），聲音微弱、情緒低沉，語氣中帶著無法掩飾的絕望。她說自己已連續幾個晚上沒睡著，心情沉重、精神疲憊，還補充道曾患過抑鬱症，最近情況更糟，甚至為求片刻安寧，吃下了大量安眠藥物。儘管小李堅持沒有自殺念頭，冷靜地表示「不必告訴家人」，解釋只是「為了能好好睡一覺」，但葛方梅從她的聲音裡捕捉到了危險信號。溫柔堅定的生命呼喚「我在乎你的生命。」葛方梅堅定地說。生死攸關之際，她沒有放棄任何希望，耐心溝通，試圖安撫小李的情緒，讓她保持清醒。小李反覆強調獨居且不願打擾家人，可葛方梅深知，真正的關愛不是讓人孤立無援，而是關鍵時刻伸出援手。「我能理解你不想麻煩別人，但請記住，不是所有人都不在乎你。」葛方梅的語氣溫柔又堅定，她要用這聲音傳遞溫暖，融化小李心中的堅冰。與時間賽跑的救援接力多次努力後，葛方梅終於獲取了小李的聯繫方式和住址，立刻向熱線管理員匯報，請求協助報警，同時繼續在電話這端盡力確保小李清醒。然而，電話那頭的聲音逐漸微弱，最終陷入沉默。那幾秒的靜默像一場無聲的風暴，讓小葛心跳加速，內心滿是不安，她緊盯著電話屏幕，默默祈禱。幸運的是，當地警方接到報警後迅速行動，及時趕到小李住處。經緊急救援，小李生命得以保全，被送往醫院接受專業治療和安撫。平凡舉動裡的生命重量事後，小李對葛方梅表達深深感激：「謝謝你，真的是我最需要的時候你在這裡。」葛方梅用柔弱雙肩挑起生命重擔，詮釋「醫者仁心」的深刻內涵。正是這些默默無聞的工作者，用聲音傳遞溫暖，用行動守護生命，用平凡力量點亮無數人希望之光。他們或許沒有耀眼光環，但每一通電話、每一次傾聽、每一句安慰，都可能成為他人的「生命轉折點」。柔肩挑重擔，「醫」路綻芳華。這條永不打烊的「生命線」，正是無數像葛方梅這樣的黨員志願者用初心與堅守編織的溫暖之網，守護著需要關懷的靈魂。
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