美俄元首會晤前烏美歐緊急開會 澤連斯基稱歐美達成五項共識
2025-10-21 21:07 5,367次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
寧德8月4日電 (林榕生)光影為橋，同心築夢。4日，「網絡中國節·春節」——寶信「同心杯」寧臺光影攝影大賽頒獎儀式在福建省寧德市舉行，寧臺兩地同胞及攝影愛好者們以「線上+線下」的形式共同參與頒獎儀式。 主辦方表示，活動旨在以影像為紐帶，深化寧臺文化交流，展現兩岸同胞血脈相連的深厚情誼；期待未來繼續以光影為媒，深化寧臺人文經貿合作。 單圖組一等獎獲得者、臺胞周池春說，攝影大賽搭建的不僅是一個展示才華的平臺，更是一座加深理解、凝聚親情的「同心橋」，透過寧臺兩地攝影人的鏡頭，看到了彼此眼中相似的煙火人間，這份共鳴比任何獎項都更動人。 本次大賽於今年1月20日啟動，兩個月內共收到閩臺攝影愛好者投稿作品1247幅，其中單圖718幅、組圖61組529幅。作品緊扣寧德與臺灣兩地的山水風光、人文生活、特色美食、信俗文化四大主題，生動呈現了兩地自然風貌、發展成就與情感共鳴。 經評審團評審，最終評出單圖作品35幅、組圖作品15組，分獲一、二、三等獎及優秀獎。主辦方稱，本次大賽的成功舉辦，具有文化共鳴、情感聯結的意義和價值。文化共鳴，作品如《佛塔聳峙》《煙霧繚繞中的虔誠》等，深刻詮釋了閩臺同根同源的文化血脈；《水上家園》《龍鳳呈祥》等則記錄了兩地社會發展與時代變遷。情感聯結，眾多臺胞積極參與，通過鏡頭傳遞鄉情鄉愁，彰顯「同心」主題下兩岸同胞攜手發展的共同願景。 寶信「同心杯」寧臺光影攝影大賽頒獎儀式連線現場。呂若萱 攝 單圖組和組圖組二等獎獲得者、臺胞蘇裕盛說，能獲獎很榮幸，這不僅是一次攝影競技，更是一次深度的文化尋根和情感聯結，印證了兩岸本就同根同源、心手相連，「期待未來有更多這樣的交流，讓兩岸同胞的心靠得更近。」 「通過這次活動，我有幸與兩岸攝影愛好者同臺競技、交流心得，這讓我深刻感受到兩岸文化互動的深化。」單圖組優秀獎獲得者、臺胞林亦奇說。(完)
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