跨越27年的深情牽掛
2025-11-17 00:21 2,432次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 據以色列媒體當地時間4日消息，以總理內塔尼亞胡正在推動「全面佔領」加薩走廊的計劃落實。 據以色列《耶路撒冷郵報》《以色列時報》等媒體報導，一名來自以總理辦公室的消息人士4日表示，內塔尼亞胡決定將「全面佔領加薩走廊」，以軍軍事行動的範圍將擴展到有以色列人員被扣押的地區。另有多名以色列高級官員透露，內塔尼亞胡近期在私人談話中使用了「佔領加薩走廊」這一表述來描述他對加薩走廊軍事行動的計劃，內塔尼亞胡還稱將尋求內閣支持相關計劃。 《以色列時報》稱，以色列國防軍目前控制了加薩走廊約75%的地區，但以軍方此前對全面佔領加薩走廊的計劃表示反對，因為清理巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)在此地的基礎設施可能需要花費數年時間。 路透社4日稱，內塔尼亞胡計劃於本周召開安全內閣會議，決定以色列在加薩走廊的下一步行動。 據半島電視臺報導，以軍4日持續對加薩走廊發動襲擊，造成至少74人死亡，其中包括36名正在尋求援助的巴勒斯坦人。(完)
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