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2025-11-08 23:01 6,453次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
巴黎8月10日電 (記者 李洋)新一輪熱浪目前在法國持續肆虐，法國氣象部門當地時間10日對全法53個省份發布高溫警報。 法國氣象部門當天對12個省份發布高溫紅色警報，對41個省份發布高溫橙色警報。面臨高溫紅色警報的省份主要位於法國南部和西南部地區，其中包括近日遭遇大規模山火的奧德省。 氣象部門警告，新一輪熱浪自8日開始以來，熱量不斷積累，預計11日達到高峰，下午時段的熱浪感受會很強烈；面臨高溫紅色警報的省份部分地區的氣溫將突破40攝氏度，個別地區的氣溫將突破43攝氏度；預計11日法國南部城市尼姆的氣溫將達42攝氏度，佩皮尼昂的氣溫將達40攝氏度，波爾多和土魯斯將達38攝氏度。熱浪將於12日影響巴黎等法國北部地區，巴黎的氣溫屆時可能升至36至38攝氏度。 本輪熱浪現已影響法國不少地方，法國南部上羅亞爾省小鎮蒂朗日10日氣溫已升至42.2攝氏度，法國東南部城市裡昂10日也遭遇39攝氏度的高溫。 法國國家鐵路公司已取消最近兩天的波爾多往返馬賽、巴黎往返利摩日、巴黎往返克萊蒙費朗等多個鐵路路段的部分旅客列車，主要為了防範仍在相關路段運行的老舊車廂空調設備在高溫天氣下停止運轉。 法國總理貝魯10日通過社交媒體呼籲民眾對新一輪熱浪保持警惕，遵守官方指令，守護好家人。他也同時向相關部門動員起來應對熱浪表示感謝。 據《巴黎人報》10日報導，本輪熱浪在法國南部可能會持續長達10天。專家已普遍認為，由於氣候變化，熱浪未來在歐洲地區的發生會更頻繁，持續時間更長。(完)
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