杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
7月,國務院印發關於做好自由貿易試驗區全面對接國際高標準經貿規則推進高水平制度型開放試點措施複製推廣工作的通知,複製推廣上海自貿試驗區77條試點措施,更大範圍釋放制度創新紅利。 上海自貿試驗區試製度、探新路,持續探索「從0到1」的制度突破,為穩步擴大制度型開放提供了「自貿經驗」。 創新監管模式,建設航運樞紐 上海南港碼頭,一艘滾裝船穩穩停靠在岸邊,一批即將出口的電動汽車採用「徑予放行」模式有序駛入船艙。 「在此模式下,企業不用報關,通過填制徑予放行自主聲明,貨物即可直接進出洋山特殊綜合保稅區,大大提升了通關效率。」上海海關所屬洋山海關相關負責人介紹。 監管創新推動產地和市場「兩頭在外」的汽車保稅中轉業務快速發展。錨定全球航運樞紐建設,上海自貿試驗區優化國際中轉集拼運作模式,對境外啟運、洋山中轉、運往第三國的貨物免於檢驗,整體作業時間減少50%,帶動洋山港國際中轉集拼貨物比例從12.6%提升到18.6%,在全球貨櫃港口績效排名躍升首位。 上海海通國際汽車碼頭有限公司臨港碼頭運營部計劃調度科經理龔亮介紹:「今年上半年,約5.2萬輛保稅中轉汽車採用拼船出海,降低了物流成本。」 「上海港國際中轉集拼作業效率在全球港口行業保持領先,其中跨港區流程縮短至5天內。」上港物流拼箱服務(上海)有限公司副總經理朱榮說,「憑藉模式創新、物流優化和成本控制,吸引了眾多國內外航運企業參與,未來將繼續推進國際中轉集拼業務數位化轉型。」 完善交易平臺,促進數據流動 促進和規範數據跨境流動、推進數位技術應用、擴大數據開放共享……上海率先探索實施高標準數字貿易規則。 走進位於浦東新區的上海數據交易所,「看不見又摸不著」的數據產品是企業討論的熱點。如何滿足企業更高精度的數據交易需求? 上海數據交易所副總經理李登高介紹,上海數據交易所通過建設跨境數據交易制度體系、搭建數據交易內生可信交付框架、發布數據交易所規則體系,逐步搭建起數據交易的「四梁八柱」。今年上半年,上海數據交易所交易金額超30億元,同比增長超50%。 數據跨境安全高效流動,關乎企業國際化的步伐。 在臨港新片區數據跨境服務中心的電子大屏幕上,不同領域具體場景的操作指引實時顯示。其中,智能網聯汽車領域操作指引細分為跨國生產製造、全球研發測試、全球售後服務、二手車全球貿易等場景。 「原來數據跨境流動是從行業角度切入,對企業來說針對性不足。」臨港新片區管委會數據處處長陸森介紹,「我們將需要跨境流動的數據相關欄位梳理出來,再與相關部門合作編制清單,更好解決企業面臨的實際問題。」 今年2月,臨港新片區管委會、上海市網信辦等部門聯合發布了上海自貿試驗區數據出境負面清單;5月,臨港新片區又發布了數據出境操作指引。 對接國際標準,擴大金融開放 成立全國首家外資控股的合資理財公司、首家外商獨資公募基金;建設國際油氣交易中心,落地首單國際原油跨境數字人民幣結算交易;探索開展放寬非居民併購貸款限制試點……上海自貿試驗區在金融開放領域有很多「第一」。 「第一」之後,是一次次更廣、更深、更優的創新探索——優化跨國公司跨境資金池、推進支付服務國際化、持續提升自由貿易帳戶系統功能…… 「中國遊」「中國購」持續火熱,如何不斷優化提升入境支付便利性?依託上海自貿試驗區制度創新「試驗田」,螞蟻國際推出支付寶「外卡內綁」和「外包內用」兩項便利服務方案。從下載APP綁定多種國際銀行卡,到用境外電子錢包來中國就能直接掃碼付,入境遊客消費便捷程度進一步提高。 再保險作為「保險的保險」,是典型的公司間市場,呈現彼此關聯的國內國際網狀交易結構。為減少保險機構間信息不對稱和數據「尾差」,上海國際再保險登記交易中心推出憑證、數據和交易流程的標準化和數位化,顯著提升了再保險交易中後臺的生產效率。 商務部自貿區港建設協調司司長孟華婷表示,商務部將會同有關部門積極支持各地立足戰略定位、結合產業優勢和基礎條件,因地制宜推進複製推廣工作,重點推進企業和群眾急需的試點措施儘快落地見效。(羅珊珊 丁茜茜)
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