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2025-10-29 03:11 4,749次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月9日電(範宇斌)9日，由上海海外聯誼會、上海市體育總會、上海市對外文化交流協會指導，上海市靜安海外聯誼會、香港大中華會、上海市靜安區體育總會主辦的2025滬港澳臺青少年體育舞蹈交流活動暨SOC上海體育舞蹈公開賽在上海靜安體育中心舉行，吸引1000餘名青少年選手參賽。 體育舞蹈又稱國際標準舞，融體育、音樂、舞蹈為一體，已成為國際正式比賽項目。今年活動及賽事規模再度升級，除了來自滬港澳臺的青少年選手，還邀請了來自美國、俄羅斯、白俄羅斯、義大利、哈薩克斯坦和烏克蘭等6個國家的青少年選手同臺競技、切磋交流。 8月9日，2025滬港澳臺青少年體育舞蹈交流活動在上海靜安體育中心舉行。 範宇斌 攝 當音樂響起，桑巴、華爾茲、恰恰、探戈、狐步舞、快步舞等輪番上演。滬港澳臺及國際青少年在舞池中隨著動感的音樂，翩翩起舞，展現青春風採。 「這是我第一次來上海參加比賽，這裡的舞臺和燈光都很棒，各位選手的水平都很高。」14歲的澳門選手陳穎彤受訪時說，她喜歡跳舞，舞蹈讓她變得自信。這次上海之行除了參賽，她還計劃深度參訪這座城市，「外灘、東方明珠等城市地標早已被我列入了行程單」。 10歲的澳門選手陳菀桐性格內斂，但音樂一響，她便能夠很快進入舞蹈的最佳狀態。在臺下，她認真欣賞其他選手的表現。輪到她上場時，只見她身姿輕盈，裙擺翩躚。「每次參賽前我都會訓練很久，做足準備。這是我第三次來上海參加比賽，勝負並非首要，重要的是我每一次的成長和進步。」陳菀桐說。 8月9日，2025滬港澳臺青少年體育舞蹈交流活動在上海靜安體育中心舉行。 範宇斌 攝 香港選手蔡欣蓓學習舞蹈有五年多時間，曾多次參加比賽。她表示，千餘名滬港澳臺及國際青少年相聚一堂，讓她見識到許多令人尊敬的選手，也結識了多位舞蹈愛好者。 「如今不少香港青少年從小學習舞蹈，以此鍛鍊身體、陶冶情操。體育舞蹈不僅是一項體育運動，更是人文交流的紐帶。」香港萬能國際舞蹈聯會主席許偉堅說。 8月9日，SOC上海體育舞蹈公開賽在上海靜安體育中心舉行。 範宇斌 攝 澳門青少年體育舞蹈協會會長周大杏表示，澳門獲得2025年「東亞文化之都」殊榮，進一步加強國際人文、藝術、體育等方面的交流。「這次來上海參加比賽的澳門青少年選手都有一定舞蹈功底和參賽經驗，希望大家在舞臺上發揮出色，並在賽後能與來自其他地方的選手增進交流、結下友誼。」 「上海是國際體育賽事之都，也是全球人文交流的樞紐城市。我們在上海舉辦這項活動，希望以體育舞蹈為紐帶，為全球青少年搭建一座結緣上海的橋梁，希望大家通過競技交流加深友誼。」主辦單位代表、香港大中華會執行主席江山說。(完)
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