杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月9日電(曹丹 徐盛丹)近日,參加「浙江大學國際聯合商學院(ZIBS)世界與未來青少年暑期學校——2025年歐洲時報文化中心歐洲華裔青少年浙江行」的30名法國、德國華裔青少年走進浙江大學石虎山機器人創新基地和浙江海寧中國家紡城,開啟一場科技與文化交融的探索之旅。 8日,在浙江大學石虎山機器人創新基地,華裔青少年們近距離感受智慧機器人的最新成果。 8月8日,華裔青少年們圍著基地內機器狗拍照。王剛 攝 據介紹,該基地由浙江大學控制科學與工程學院與杭州市西湖區靈隱街道聯合打造,以「智慧機器人與未來科技」為主題,集技術轉化、創業孵化與人才培養於一體,形成以「產學研創一體化」為特色的新型創新創業綜合體。 「基地目前設有12個創新工坊,覆蓋行業應用、前沿探索、技術領域三大方向。」該基地科普志願者介紹。 參觀過程中,球形巡檢機器人、仿生腿足機器人、醫療機器人等創新成果引起了華裔青少年們的興趣。 8月8日,基地內球形機器人引人駐足了解。王剛 攝 在巡檢機器人創新工坊內,一臺高約80釐米的水陸兩棲球形機器人成為焦點。據了解,這款機器人可適應水泥地、草地、沙礫地和雪地等多種複雜地形,具備防塵、防爆、抗衝擊等特性,目前已應用於杭州、溫州等地的安防巡檢領域。 「之前只在視頻中見過類似產品,今天能親眼見到並了解技術細節,實在太震撼了。」來自德國的華裔青少年黃珅傑表示。而在仿生腿足機器人展示區,來自德國的華裔青少年吳米琳在操作一隻機器狗後感嘆道,「它的動作如此自然流暢,讓人忍不住想和它互動。」 7日,在浙江嘉興海寧的中國家紡城紡織非遺創意館內,展廳負責人賀榮向青少年們展示了宋錦、蜀錦、雲錦等10餘種傳統織錦技藝,以及《千裡江山圖》《西湖十景圖》等經典織錦作品。 「我們企業原本以布料貿易為主,近年來,我們嘗試將國風元素融入現代服飾,馬面裙就是成功案例之一。」據賀榮介紹,這款兼具古典韻味與現代審美的服飾近年來在海外掀起熱潮,訂單源源不斷。 來自法國的華裔學生許藝馨分享了自己的經歷:「之前參加學校的朗誦比賽時,我特意穿了馬面裙,很多同學都問我在哪裡能買到。」 8月8日,德國華裔青少年田卓爾在試穿馬面裙。王剛 攝 德國華裔青少年田卓爾在試穿馬面裙與傳統紋樣的背心後表示:「我對中式服裝特別感興趣,穿上它們讓我有回家的感覺。」 據悉,在接下來的行程中,華裔青少年們還將走訪阿里巴巴、宇樹科技、零跑汽車等浙江創新企業,以及朱炳仁銅雕藝術博物館等文化場所,全方位感受浙江的創新活力與文化底蘊。 本次項目由浙江大學國際聯合商學院、歐洲時報文化傳媒集團等主辦,海寧市僑聯等協辦。(完)
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