北京8月12日電 8月12日,中國國家主席習近平應約同巴西總統盧拉通電話。 習近平指出,中巴關係正處於歷史最好時期,中巴命運共同體建設和兩國發展戰略對接開局良好、進展順利。中方願同巴方一道,抓住機遇,加強統籌,打造更多互利合作成果,樹立全球南方大國團結自強典範,攜手構建更公正世界和更可持續星球。 盧拉表示,巴方高度重視對華關係,期待加強對華合作,深化戰略對接,推動兩國關係取得更大發展。盧拉介紹了巴西同美國關係近況以及巴方堅定維護自身主權的原則立場,讚賞中國堅持多邊主義,維護自由貿易規則,在國際事務中發揮著負責任作用。巴方願同中方加強在金磚等多邊機制中的溝通協調,反對單邊霸凌行徑,維護各國共同利益。 習近平表示,中方支持巴西人民捍衛國家主權,支持巴方維護自身正當權益。各國應團結起來,旗幟鮮明反對單邊主義、保護主義。金磚機制是凝聚全球南方共識的重要平臺,祝賀巴西成功舉辦了金磚國家領導人會晤。全球南方國家應攜手維護國際公平正義,維護國際關係基本準則,維護發展中國家的正當權益。中巴要繼續共同應對全球性挑戰,確保聯合國氣候變化貝倫大會成功,推動「和平之友」小組為政治解決烏克蘭危機發揮作用。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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