全國青少年田徑運動會：女子撐竿跳繆可妮奪冠
2025-11-15 02:07 8,975次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
這位笑聲爽朗，正在直播的大叔叫吾買爾·熱西提，今年56歲的他，能坐在鏡頭前一口氣直播4、5個小時，這在幾年前是吾買爾大叔怎麼也想不到的。 吾買爾大叔的家坐落在吐魯番火焰山腳下的葡萄溝景區裡。他告訴我們，家裡世代都是種植葡萄的，到吾買爾已經是第六代了。 以前，村裡設有供銷社，吾買爾大叔家的葡萄一直以來都不愁銷路。然而，隨著種植葡萄的人數不斷增加，加之品種逐漸老化，吾買爾大叔家的葡萄開始面臨滯銷的困境。眼看著辛勤勞作的成果有爛在地裡的風險，吾買爾大叔心中焦急萬分。 2020年，吾買爾大叔的兒子返鄉創業，兒子用自己所學，教會吾買爾大叔如何直播帶貨。第一次面對鏡頭，吾買爾大叔緊張地說不出話。在兒子的引導下，吾買爾大叔漸漸地學會與網友們互動。 吾買爾大叔的直播間沒有華麗布景，沒有誇張表演，只有葡萄架下的自然生活和他熱情的笑聲。靠著這份真誠，吾買爾大叔的視頻和直播逐漸吸引了粉絲並得到認可，還有一些國際友人慕名而來。 如今，除了銷售自家的葡萄，吾買爾大叔還主動幫周邊鄰居們帶貨。在他的帶動下，當地不少農戶開始嘗試拍視頻、做直播。在吾買爾大叔的視頻裡家鄉的美景、美食和民俗文化，吸引了眾多遊客前來。 (李明非 新疆吐魯番市報導）
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