上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
消費貸款領域的「國補」來了! 財政部聯合商務部、中國人民銀行、國家金融監管總局等相關部門日前發布《個人消費貸款財政貼息政策實施方案》和《服務業經營主體貸款貼息政策實施方案》,通過財政和金融的聯動,支持促消費、擴內需。 在國務院新聞辦公室昨天舉行的新聞發布會上,財政部副部長廖岷表示,與以往直接財政補貼相比,兩項貼息政策的特點是和金融政策協同發力,來發揮公共資金的引導作用,撬動更多金融活水流向真正的消費領域,以激發消費潛力,提升市場活力。如果按照1%的貼息比例來算,意味著1元貼息資金,就有可能帶動100元貸款資金用於居民消費,或者是消費領域服務業的供給。 補貼更精準,重點是消費領域 廖岷表示,這次中央財政會同相關部門,從消費的供給端和需求端同時發力,力求實實在在惠及千家萬戶,而且重點是消費領域。 其中,個人消費貸款貼息政策直接惠及廣大居民,是中央財政首次對個人消費貸款進行貼息。貼息對象為,居民使用的相關貸款經辦機構個人消費貸款中實際用於消費的部分,包括單筆5萬元以下日常消費,以及單筆5萬元及以上的家用汽車、養老生育、教育培訓、文化旅遊、家居家裝、電子產品和健康醫療等重點領域消費,貼息比例為1個百分點,大體為當前商業銀行個人消費貸款利率水平的三分之一,政策實施期為1年。支持範圍既包括商品消費,也包括服務消費,這符合我國居民目前消費最新的多元化發展趨勢。 而服務業經營主體貸款貼息政策的貼息對象則是消費領域服務業經營主體,向他們發放的銀行貸款,包括餐飲住宿、健康、養老、託育、家政、文化娛樂、旅遊、體育8類。貼息比例也是1個百分點,可以貼息1年,上述領域的服務業經營主體單戶享受貼息的貸款規模最高是100萬元,單戶享受貼息最高1萬元。 個人單筆最高貼息500元,多筆可疊加 兩項貼息政策設計都遵循簡便易行的原則,貼息資金的申請、審核等工作,均由貸款經辦機構和地方政府的相關部門來完成,力求最大限度減輕借款人的操作負擔。 其中,居民享受個人消費貸款貼息的條件,核心是要有真實的消費行為。在具體操作上,借款人在申請個人消費貸款籤訂相關貸款合同的同時,只需要增加一個操作,就是要授予貸款經辦機構相關權限,允許其識別貸款發放帳戶或者指定帳戶的交易信息。 財政部金融司司長於紅表示,從今年9月開始的一年時間裡,無論是日常生活性的小額消費,還是買車、裝修、購置家具家電或手機電腦等較大額度的商品消費,或者是旅遊、養老、生育、教培、醫療等服務消費,只要是在相關機構獲得了消費貸款,其中實實在在花出去用於消費的部分,都可以享受貼息支持,每人單筆消費最高享受的貸款貼息是500元,多筆消費可以疊加享受。 聚焦八大類領域,加速釋放服務消費潛力 記者注意到,此次給予經營主體貸款貼息政策支持的八大類領域都是服務消費的重要領域。 商務部服務貿易和商貿服務業司負責人王波表示,隨著居民收入水平的提升,我國消費結構將加快從商品消費主導向服務消費主導轉變,服務消費潛力將加速釋放。本次發布實施的個人消費貸款貼息政策和服務業經營主體貸款貼息政策,從需求端和供給端雙向發力,統籌增強消費能力和擴大有效供給,對提振消費特別是擴大服務消費將產生積極作用。 健康、養老、託育等服務消費關乎「一老一小」,與人們生活息息相關,已成為很多家庭的「剛需」。而居民也更加注重個性化、多樣化和高品質的服務體驗,對以文化娛樂、旅遊、體育為代表的發展型、享受型消費需求不斷擴大。當前,服務消費領域存在的主要問題是高品質服務供給不足。此次貸款貼息政策,將支持和引導相關服務業領域經營主體創新服務消費業態、模式和場景,擴大優質服務供給能力,以更優質、多元的供給滿足廣大居民的個性化、多樣化服務消費需求。 此外,支持發展服務消費還有利於穩定和擴大就業。服務業具有就業容量大的特點,服務消費在創造就業方面具有獨特優勢。此次貸款貼息政策支持的行業都是就業帶動作用強的服務業領域,政策實施將降低經營主體融資成本,增強經營主體的發展信心,激發發展活力,更好發揮就業的帶動作用。(本報記者 唐瑋婕)
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